Rares malalties de superheroi

“Jo a l'Isra li dic que és un mutant dels X-Men, com Cíclop. Igual que ell, porta ulleres i de vegades no controla els seus ulls, però, hi sent… té superpoders!”. Israel Coronado, realitzador de vídeo de 38 anys, acaba de comprar per Internet tots els ninots de la Patrulla X per als seus fills, Mateo, de 4 anys, i Israel, de tres, que té anirídia, és a dir, que no té iris per una alteració genètica.

L'anirídia és una malaltia rara. Només la tenen una de cada 100.000 persones al món. Els pares de l'Isra han après a explicar-la en termes senzills. “L'iris és com el diafragma en una càmera de fotos; sense l'ull no pot regular la llum que entra i es crema”, explica la mare de l'Isra, María Moreno, educadora infantil de 31 anys. El nen sempre porta dues ulleres: unes de sol per estar fora, amb filtres especials, i unes per dins, ja que l'anirídia té molts símptomes associats com la pèrdua d'agudesa visual, estrabisme, cataractes, glaucoma i, en els pitjors casos, tumors renals i retards maduratius.

La família de l'Isra es troba al servei de genètica de l'Hospital Universitari Fundació Jiménez Díaz de Madrid, on la genetista Marta Cortón lidera una investigació per a l'aplicació de les noves tècniques de seqüenciació massiva a l'estudi genètic de l'anirídia. El seu treball consisteix a mirar i remirar les mutacions del gen PAX6 (responsable del desenvolupament del globus ocular durant la gestació) de pacients d'anirídia. I, a més, busca altres mutacions més enllà d'aquest gen que expliquin la malaltia. El seu objectiu és esbrinar què provoca aquesta malaltia.

La mare de l'Isra i la seva genetista són de la mateixa quinta, i els uneix una malaltia que veuen de dues formes molt diferents. La María recorda perfectament la primera vegada que va sentir “anirídia”. Va ser a l'hospital, quan van ingressar al seu fill de dos mesos perquè ella mateixa es va adonar que movia descontroladament els ulls (després sabria que aquest símptoma es diu nistagmus, i que millora injectant botox als músculs oculars). Des de llavors han contestat moltes vegades a la pregunta “Ani… què?”. “Imagina un nadó amb ulleres de sol al cotxet…”, explica.“Tothom em preguntava”. També han estat moltes les preguntes que ha fet ella: Veurà els colors? (en principi sí), podrà conduir? (no), jugar a futbol? (esclar, potser no a Primera), llegir? (amb tecnologies d'augment).

“Jo al nen li dic

La doctora Cortón no es recorda de quan es va topar per primera vegada amb l'anirídia. “No crec que fos a la carrera, perquè aquestes malalties no s'estudien…”, diu. Fa dos anys que la investiga. “El que fa a l'anirídia especial, el que m'intriga, és que només coneixem un gen que hi estigui associat, PAX6”, diu la genetista. “Però aquest gen no explica tots els casos de la malaltia”.

El que busca no és una cura, sinó una causa. L'anirídia no té tractament, encara que sí que es poden tracta els símptomes, operant les cataractes, per exemple, o extirpant un tumor renal. El lent i laboriós treball de la genetista investiga l'origen de l'anirídia, ja que, en funció de la seva causa, es podria saber la gravetat i implicacions que té. “Saber a quin tipus de malaltia t'enfrontes permet als metges prevenir a temps els pronòstics més greus i, a les famílies, preparar-se per a aquests pronòstics o viure amb més tranquil·litat quan el pronòstic és menys greu”.

“No puc competir amb qui investiga la leucèmia”, explica Marta Cortón

Les malalties rares, que celebren el 28 o 29 de febrer el seu Dia Mundial —ja que és una data, com elles, excepcional—, són rares tant per a les famílies com per als investigadors. Per a les famílies, la raresa sol començar amb un dolorós periple d'especialista en especialista fins que algú troba el diagnòstic correcte. “Nosaltres vam tenir molta sort”, explica la María. “Van ser dos dies infernals d'incertesa, però només dos”. A partir del diagnòstic, continua la recerca de metges “que en entrar a la consulta no et mirin com ho faria la teva veïna”. I, una vegada trobats, cal entrar en una dinàmica de revisions i proves (els malalts d'anirídia van a l'oftalmòleg, al neuròleg, al genetista, a l'oncòleg i al nefròleg). Per acompanyar en aquest viatge és fonamental, explica la mare de l'Isra, el suport d'altres malalts; en el seu cas, de l'Associació Espanyola d'Anirídia, la Federació Espanyola de Malalties Rares i l'ONCE. Perquè el més difícil d'una malaltia rara per a qui la té a casa és trobar suports per fer més fàcil el dia a dia.

El més difícil d'una malaltia rara per a qui la té com a feina és la falta de recursos. La doctora Cortón va presentar uns 10 projectes en un any i mig per aconseguir finançament. En va aconseguir dos, un de públic, del Ministeri d'Economia i Competitivitat, i un de privat de la Fundació Mutua Madrileña, que finança específicament projectes sobre les malalties rares que es manifesten a la infància. “És molt important que hi hagi categories específiques per a aquest tipus de malalties perquè jo no puc competir amb algú que investiga la leucèmia”, diu Cortón. “Darrere d'una malaltia que no sigui rara hi ha molts més interessos, de farmacèutiques, d'institucions, de les revistes científiques… L'impacte és incomparable”.

Tant la investigadora com la mare coincideixen que el primer alleujament per a les malalties rares és la visibilitat. “Si ningú sap que existeixen, és com si no existissin…”, diu la genetista. “I mira si existeixen”, afegeix la mare somrient al seu fill, que juga feliç a fer que el Cíclop pegui el forçut Lobezno amb els seus ulls superpoderosos.

Recaptar per a nens com l'Andrés

"A Espanya hi ha cinc nens diagnosticats amb el que té l'Andrés; al món no crec que n'hi hagi més de 50", explica la seva mare, Beatriz Olona, que al costat del seu marit va crear la Fundació Andrés Marcio, nens contra la laminopatia. Va ser fa amb prou feines un any i mig i ja han recaptat més de 60.000 euros per a diversos projectes d'investigació internacionals.

La laminopatia és una greu i raríssima distròfia muscular. Una malaltia degenerativa, sense cura i amb una esperança de vida d'entre 13 i 17 anys. "Davant una cosa així, l'única esperança que et queda és que s'investigui, que trobin alguna cosa", diu la Beatriz. "És una situació desesperada". Al seu fill Andrés, d'11 anys, li van diagnosticar laminopatia als set, i això després de consultar amb una organització nord-americana que els va remetre a una altra a París. "Els primers anys els vivim pràcticament a l'hospital", diu la Beatriz.

El primer pas d'aquesta fundació amb nom de nen va ser finançar amb gairebé 30.000 euros (de la butxaca de la família) al laboratori parisenc que va diagnosticar l'Andrés i que va descobrir el gen responsable de la laminopatia. Ara estan desenvolupant una teràpia gènica en ratolins que podria ser aplicada de forma experimental en nens en tan sol un parell d'anys.

Per al seu segon projecte, amb l'Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, la família va aconseguir reunir 34.000 euros més entre donacions particulars, aportacions d'empreses i bancs i recaptacions en esdeveniments com un campionat de jujutsu. "Amb una malaltia tan rara com aquesta, o et mous tu, o no ho farà ningú", diu la Beatriz.

“Per descomptat, el primer és trobar una solució per al nostre fill, però pot ser que ell no arribi a provar els fruits d'aquests projectes... Espero que sí, però en qualsevol cas, el que cal fer és lluitar”, diu la Beatriz. “L'Andrés és un lluitador nat; ho hem de fer per a ell i també perquè cap altra família passi per això”.