¿A quién importan las enfermedades raras?

El término “enfermedad rara” no deja de resultar engañoso porque implica excepcionalidad, distancia. Algo que pasa a los demás y queda lejos de nosotros. Hasta que nos toca. El 80% de estas enfermedades tiene una base genética. Como bien indica Orphanet, “son minoritarias, pero sus pacientes numerosos”. Las llamadas enfermedades raras se atienden habitualmente en los servicios de genética médica en el resto de los países de la UE.

La idea de celebrar el día mundial de las enfermedades raras, incluidas iniciativas tan loables como el telemaratón, no deja de ser una intervención puntual con escasa proyección en el futuro. Tranquiliza las conciencias de los políticos y hace creer a las propias familias afectadas que la sociedad se preocupa por ellas. El hecho cierto es que al día siguiente todo seguirá igual, con las mismas carencias y deficiencias que percibimos tanto las familias como los profesionales que les atendemos.

Y es que, si realmente se quiere hacer algo por estas enfermedades en nuestro país, habría que empezar por reconocer la especialidad de genética médica, organizar y coordinar los servicios asistenciales y laboratorios y crear centros de referencia (“de excelencia”, como propone la UE), sin barreras autonómicas.— Sixto García-Miñaúr. Sección de Genética Clínica, Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) hospital universitario La Paz, Madrid.