Enfermedades hereditarias e infecciosas

El agente y los mecanismos de transmisión de las llamadas encefalopatías espongiformes plantean uno de los retos más apasionantes de la biología actual. La enfermedad de las vacas locas, el scrapie de las ovejas, encefalopatías de ratones, visones y alces, y hasta cinco síndromes similares identificados en humanos (incluidos el de Creutzfeld-Jakob y el kuru) son dolencias infecciosas y hereditarias. Una proteína, al parecer carente de material genético, se ha identificado como agente. Y, más sutil todavía, esa proteína nefasta, denominada prión y diferente en cada especie, no es más que una copia ligeramente defectuosa de unas proteínas celulares normales en vacas, personas, ovejas, ratones...El defecto en cuestión hace que la proteína -que se encuentra en la superficie de las neuronas- se pliegue de forma diferente a la normal; aquí empiezan los procesos que conducen a la destrucción del tejido cerebral, los desórdenes nerviosos, la demencia y la muerte. En la vía hereditaria es un gen mutado el que da instrucciones incorrectas para el plegamiento de la proteína. Los priones, además, actúan como molde de las proteínas normales y éstas empiezan a adquirir la forma incorrecta. En el caso infeccioso, no es un gen sino priones que entran en el organismo los que fuerzan el plegamiento defectuoso de copias de la proteína.

Esta doble vía explica tanto la transmisión hereditaria como el contagio por ingestión de tejidos infectados (cerebros de personas muertas consumidos por sus familiares en ritos religiosos de tribus de Nueva Guinea, donde se encontró el Kuru) y por prácticas médicas (como la antigua terapia con hormona de crecimiento, producida a partir de cadáveres o de implantes de membranas meníngeas).Textura de esponja

Cuando los priones empiezan a actuar el proceso es lento, pero cada vez hay más proteínas defectuosas en el cuerpo y menos correctas. A la larga, los priones, que no son eliminados por el organismo, forman placas (depósitos) en las neuronas y las matan. A medida que éstas mueren se forman agujeros en el cerebro, de ahí la textura esponjosa que adquiere en el proceso avanzado de la enfermedad y el nombre de encefalopatía espongiforme.

Aunque se ha buscado insistentemente un origen vírico en estas proteínas defectuosas, que encajaría bastante bien con algunos rasgos de su patrón de infección, no se ha encontrado material genético -ácido nucleico- en los priones y los científicos tienden ahora a considerar menos probable esta hipótesis aunque no la descartan.