La Loteria deixa milers d’euros per investigar la síndrome de Sanfilippo
Els compradors de 800 dècims premiats amb 120 euros, venuts per una associació de Terrassa, opten per donar els diners
Cuatro grupos de investigación se unen contra una enfermedad rara
Un equipo de científicos del CSIC se coordina para investigar en temas relacionados con la atrofia muscular espinal
A Rubén Dario le duelen los abrazos
El pequeño Rubén Dario Avalos, de 11 años y que sufre histiocitosis, publica libros de relatos cortos con los que costea parte de su estancia en Sevilla, donde recibe tratamiento
Pestiños para curar a Hugo
La madre de un niño de cinco años de Jerez, que sufre la enfermedad rara de Trevor, vende dulces para costear una operación que alivie a su hijo
La misteriosa enfermedad de Alejandro y Carlota
Dos hermanos, de 4 y 2 años, sufren una enfermedad rara desde que nacieron, pero nadie ha podido diagnosticar cuál es
La niña de los 13 maratones
El documental 'Línea de meta', en la carrera por los Goya de este año, narra la historia de una joven con síndrome de Rett
Desvelan los secretos del dolor
Una rara mutación que impide sentir dolor alumbra el camino hacia el analgésico perfecto
Aragón niega un fármaco a tres niños con la enfermedad rara de Duchenne
Sanidad rechaza su uso ante la falta de "evidencias científicas" que avalen su eficacia 12 menores de otras comunidades ya lo reciben en ensayo clínico o como uso compasivo
Cita con los niños con piel de mariposa en Caixaforum
El centro cultural del paseo del Prado proyecta el sábado el primer documental español sobre niños con esta enfermedad
Sanidad hará mil diagnósticos genéticos de enfermedades raras
El objetivo es reducir el tiempo de las pruebas hasta los dos meses
Primer ensayo clínico para tratar a bebés con células madre en el útero
Las células madre de fetos de embarazos que no llegaron a buen término servirán para reducir en los bebés los daños de la enfermedad de los huesos de cristal
Viajar con el riesgo de usar el cinturón
La fiscalía impulsa una investigación para hallar sistemas de seguridad que permitan a los enfermos con huesos de cristal ir en coche sin peligro
Dos familias de Aragón esperan desde hace un año un fármaco para sus hijos
Los niños tienen una enfermedad rara y el medicamento aún no tiene precio en España Otras familias lo reciben en ensayo clínico o como uso compasivo
Los padres de la niña Andrea y los médicos acuden ante el juez
El juzgado estudia la petición de la familia de la menor gallega de retirarle el soporte vital
Negros de piel blanca
Un cuerpo completo de albino se llega a pagar a 75.000 euros. Así es la vida de una familia en Uganda perseguida por culpa de la superstición
Sanifit capta 36,6 millones para completar el desarrollo de un fármaco
La biofarmacéutica balear investiga sobre un medicamento para pacientes de diálisis
Una pequeña victoria contra la enfermedad que te convierte en hueso
Un estudio acaba de abrir una prometedora vía para combatir por primera vez una de las dolencias más raras que se conocen
Lo que un cosmético nunca podrá hacer por ti
La ciencia ha sido capaz de identificar factores del envejecimiento de la piel, pero el camino para aplicar ese conocimiento a cosméticos efectivos aún será largo
“En un siglo habrá muchas menos enfermedades raras”
La científica Marcela del Rio reflexiona acerca de la selección genética Nueva entrega de 'Así pasen cien años', conversaciones en torno al futuro de la humanidad
Charlie y Puri
Dos meses después de casarse, él sufrió un infarto que le impide hablar y moverse Se comunican, y hasta se pelean, con parpadeos
Sydney ya tiene la medicina para frenar su enfermedad
La Comunidad de Madrid ha facilitado al niño de Leganés que padece distrofia muscular de Duchenne el medicamento que necesita
“Mi hijo tendría el tratamiento adecuado fuera de Madrid”
La Comunidad niega a Sydney, un pequeño de cinco años con una enfermedad rara, un fármaco experimental que sí se administra en otras regiones
El niño con síndrome de Duchenne iniciará el tratamiento mañana
El caso del pequeño Sydney saltó a los medios porque la Comunidad de Madrid le negó en dos ocasiones un fármaco que en otras regiones sí se administra
A la espera de un fármaco vital
Cinco niños aguardan a que Salud acceda a pagar fármacos todavía no comercializados
La farmacéutica irlandesa Shire ofrece 27.900 millones de euros por Baxalta
El laboratorio lanza una OPA hostil ante la negativa a negociar del grupo estadounidense
Macro y micro
Sálvese quien pueda, que vienen las enfermedades raras
La única esperanza para quienes contraen esta enfermedad, que todavía no tiene cura, está en la investigación clínica
Una casa para los albinos
La fotoperiodista Ana Palacios retrata el día a día de los albinos de Tanzania en La ruleta rusa de Mendel , una exposición que se inaugura el 16 de enero en Madrid
Reacción ante una muerte rara
Una familia almeriense promueve una asociación nacional contra la enfermedad de Tay-Sachs, que le costó la vida a su hija con cinco años
Un mètode contra les malalties transmeses per la mare
Una tècnica a l'abast de les clíniques de fertilitat es perfila com a pionera en la modificació del genoma humà
Un método contra las enfermedades transmitidas por la madre
Una técnica al alcance de las clínicas de fertilidad se perfila como pionera en la modificación del genoma humano
La Reina pide combatir el estigma de niños con enfermedades raras
Doña Letizia apuesta por fomentar la inclusión social y escolar en la inauguración de un congreso sobre dolencias minoritarias
Eidher, un héroe de cinco años
Un niño de Tenerife, diagnósticado con una alteración genética única e incompatible con la vida, logra sobrevivir por la tenacidad de sus padres, que buscan ayuda para su caso se estudie en Boston
Más cerca de una cura para la enfermedad del envejecimiento acelerado
Rubén Agrelo, investigador del Instituto Pasteur de Montevideo, investiga un innovador tratamiento para el síndrome de Werner. La dolencia provoca que los enfermos envejezcan 50 años en menos de 10
La ausencia de Avril Lavigne se debió a una garrapata
La picadura la ha alejado de la música los últimos cinco meses. "Siento que me he recuperado en un 80%", dice la cantante
El so d’una vida que s’apaga
La musicoteràpia redueix la intensitat del dolor en el 66% dels pacients terminals
El sonido de una vida que se apaga
La musicoterapia reduce la intensidad del dolor en el 66% de los pacientes terminales
Las enfermedades raras ya tienen quien las enseñe
La Universitat de València recibe de la Reina un premio por ser la primera en implantar su enseñanza
Un trasplante de células hepáticas corrige los fallos del ciclo de la urea
La acumulación de compuestos de nitrógeno en el cerebro causa discapacidad y muerte
La enfermedad rara de los mil síntomas
El síndrome de Prader Willi es una patología congénita con discapacidad intelectual asociada a numerosos síntomas Es una de las miles de enfermedades minoritarias, de las que hoy se celebra el Día Mundial