Una región amplia e importante del patrimonio

"Ahora sabemos que el sistema HLA está relacionado con el sexto par de cromosomas. Sin embargo, ignoramos si se trata del brazo pequeño o del grande", escribió en 1976 el premio Nobel Jean Dausset. Transcurridos 23 años, y con la colaboración del holandés Jon van Rood y la estadounidense Rose Payne, lo sabemos todo sobre la estructura de este sistema compuesto por 3,6 millones de unidades (es decir, una milésima parte del conjunto del genoma humano) y dentro de la que se han identificado 180 genes, de los cuales el 40% están, directamente o no, implicados en los procesos inmunológicos.Los expertos en genética también se han apasionado por esta región del genoma debido a las enormes diferencias de su estructura en los distintos individuos (polimorfismo). "El enorme polimorfismo del sistema HLA permitía imaginar que tal vez existían mecanismos especiales que originasen este fenómeno, mecanismos que podíamos esperar descubrir al secuenciar la totalidad de la región", explica Bernard Jordan, del Inserm francés. "En los últimos años, no se pudieron terminar varios proyectos para secuenciar el sistema HLA y fueron necesarios diversos avances como mejoras importantes en la velocidad y en la potencia de las técnicas de descodificación para, en 1996, recobrar la confianza con el éxito del proyecto, europeo principalmente, de secuenciar la levadura".

Para el inmunólogo francés Dominique Charron, más de 30 años después de la primera descripción de la existencia de una asociación entre un polimorfismo HLA y una enfermedad (la enfermedad de Hodgkin), hoy está perfectamente demostrado que este complejo es el principal sistema genético de propensión (o, por el contrario, de resistencia) a numerosas enfermedades.

El papel de la identidad HLA en lo que se refiere a trasplantes de órganos también está hoy bien documentada. Por ejemplo, en lo que respecta a trasplantes de riñones de un cadáver se observa una tasa de supervivencia a 10 años de un 50% en el grupo de enfermos en los que mejor se han podido respetar las reglas de la histocompatibilidad. Esa tasa sólo es del 30% en los enfermos transplantados sin tener en cuenta el cumplimiento de esas reglas. En este contexto se inscribe la primera secuenciación completa de una región tan amplia y médicamente tan importante del patrimonio genético humano.