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Los artífices del genoma humano advierten de que sus aplicaciones útiles tardarán en llegar

Venter y Collins buscan la secuenciación del ratón para entender el 'libro de la vida' del hombre

Juntos ante los medios de comunicación y separados ante los 4.000 asistentes, Venter y Collins pidieron a los científicos que contribuyan al gran esfuerzo necesario para la obtención de esos frutos útiles para la humanidad, y mantuvieron el pacto de no agresión que les llevó a la presentación conjunta la pasada semana en Washington de la publicación del genoma e incluso se dedicaron elogios mutuos, pero también dejaron claras sus diferencias, incluso en el aspecto científico.

El genoma humano es el gran protagonista de esta reunión nacional número 167 de la AAAS, una organización que fue creada en 1848 y actualmente cuenta con 138.000 miembros individuales de 130 países, además de 273 asociaciones de ciencia y de ingeniería. Venter, director de la empresa Celera Genomics, dirige un seminario científico sobre el tema con participantes de ambos bandos, y Collins tuvo un lleno completo el sábado por la noche en el enorme salón donde habló de lo conseguido por el consorcio público que coordina.

Venter anunció que la secuencia del genoma está disponible en Internet desde el pasado lunes para la comunidad científica (otros usuarios tendrán que pagar), y se maravilló del gran número de accesos, procedentes de 90 países, que ha tenido a sus páginas desde entonces.

Collins recordó que han cumplido el anuncio conjunto hecho el pasado mes de junio -también en Washington- de que publicarían los datos de forma simultánea (aunque no conjunta), y señaló que, como los dos borradores de trabajo publicados llegan a conclusiones muy similares, uno valida al otro. También aseguró que en estos pocos días de acceso libre a la secuencia pública completa ya se han identificado varios genes relacionados con enfermedades. Intentar encontrar utilidad médica al genoma es una de las grandes preocupaciones actuales de los dos equipos y el objetivo último del gran esfuerzo que se va a dedicar a partir de ahora, en paralelo con el estudio de los genomas, a entender la producción y el funcionamiento de las proteínas.

El desacuerdo

Hubo dos cosas en las que Venter mostró su desacuerdo con Collins, más dado que él a los términos grandilocuentes: le desagrada que Collins hable del genoma como 'el libro de la vida', y prefiere hablar de un gran compendio de información que está estructurada en capas y que no se sabrá interpretar totalmente hasta dentro de 100 años. Tampoco está de acuerdo con las teorías de algunos de los miembros del equipo de Collins, especialmente de Eric Lander, de que pueda resultar que el ADN basura (término que tampoco le gusta) tiene una función, más allá de constituir un registro fósil de la evolución humana.

Aparte de estas pequeñas diferencias, los dos líderes y sus equipos están convergiendo, mientras siguen compitiendo y demostrando que la era de la genómica, como aseguran, no ha hecho más que empezar. El siguiente campo de batalla es el genoma del ratón, considerado básico para comprender, por comparación, el genoma humano. Venter dice que Celera lo tiene prácticamente completado con su técnica, mientras que el consorcio público ha reaccionado rápidamente situando en Internet el suyo, completado en un 80% y para el que se utiliza un método híbrido que aprovecha el método de su competidor. La mitad de los genes encontrados en el genoma humano son nuevos para la ciencia, pero se está viendo que están conservados en el ratón y en el perro. Por ejemplo, como señaló Eric Green, del equipo de Collins, 20 fragmentos del cromosoma 7 humano se encuentran dispersos en el genoma del ratón. Por otra parte, Venter asegura que genomas con menos cantidad de ADN que el humano, pero casi nada de basura, como los de una especie de ciervo y un murciélago, pueden ayudar, por comparación también, a la interpretación del genoma humano.

Predicciones de Collins

El consorcio público para la secuenciación del genoma del ratón está dirigido por el Instituto Whitehead, de la Universidad de Washington, y el Sanger Center del Reino Unido. Por otra parte, el Instituto para la Investigación del Genoma Humano, que dirige Collins, acepta ya peticiones de financiación para estudiar secuencias genéticas determinadas en ratones que puedan resultar prioritarias para aplicaciones médicas.

Con vistas al futuro, Collins fue el único que se atrevió a realizar predicciones, entre ellas que en 2020 se podrán realizar de forma segura cambios genéticos en la línea hereditaria y que hacia 2030 la edad media alcanzará los 90 años, se entenderán la influencia genética y la ambiental en los seres humanos, se habrá alcanzado un modelo completo de ordenador de la célula y el ser humano empezará a plantearse el control de su evolución como especie animal.

Las diez sorpresas de Collins

Francis Collins, director del Instituto de Investigación del Genoma Humano de Estados Unidos y coordinador del consorcio público que ha obtenido uno de los dos borradores del genoma humano, tiene ya una lista de las 10 sorpresas (algunas sólo relativas) que ha deparado el conocimiento de la larga secuencia de bases químicas del ADN que forman los cromosomas del núcleo de todas y cada una de las células humanas. - No es homogéneo. Existen regiones muy ricas en genes intercaladas en vastas regiones desérticas. El cromosoma 19 es el más poblado de genes. - Menos genes.Se espera que el número final de genes sea de poco más de 30.000, de los que se han identificado más de 20.000. - Genes más complejos. Los genes humanos pueden hacer más proteínas por gen (una media de tres) que cualquier otro organismo. El gusano produce 1,2 proteínas por gen. - Proteínas complejas. Las proteínas humanas tienen una arquitectura más complicada que las de otros organismos. - Conexión bacteriana.Más de 200 de los genes humanos ya identificados parecen ser el resultado de la tranferencia horizontal o directa de genes de bacterias (sin pasar por otro organismo en la evolución). - Historia humana. Las vastas regiones repetitivas y sin función conocida del genoma humano constituyen un registro fósil de 800 millones de años de evolución. - ADN basura. Algunos elementos de estas regiones, que constituyen un 75% del genoma (el 1% son genes y el 24%, intrones), puede que tengan una función importante. - Influencia masculina.La tasa de mutación masculina es el doble que la tasa de mutación femenina, lo que indica que los hombres son la causa de la mayor parte de las enfermedades hereditarias, pero también que en ellos se produce el progreso evolutivo. - Razas.Todas las personas comparten el 99,9% del genoma, y las diferencias no corresponden a las tradicionales razas, concepto que queda sin base científica. - Acceso libre. Lo mucho que dice el genoma humano sobre el ser humano hace necesario que el acceso sea libre e inmediato para que pueda ser utilizado rápidamente en la lucha contra las enfermedades.

* Este artículo apareció en la edición impresa del Lunes, 19 de febrero de 2001

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