Pruebas para detectar en la sangre materna anomalías fetales

Un mero análisis de sangre de la madre es suficiente para conocer el sexo del feto y si éste padece anomalías genéticas como la deficiencia mental conocida como síndrome de Down. El análisis identifica las células del feto que han llegado a la sangre de la madre por el cordón umbilical. El proyecto, único en España, está subvencionado por el Fondo de Investigación Sanitaria y dirigido por Carmen Ramos, jefa asociada del departamento de Genética de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid, en colaboración con Pilar Palomino, del departamento de Inmunología.Llevan investigando desde enero de 1997, y los últimos seis meses con embarazadas, a razón de cuatro semanales. Identifican el sexo del bebé y buscan anomalías numéricas en los cromosomas del feto para saber si tiene los 46 previstos. Se trata de una técnica experimental que podría complementar los diagnósticos prenatales habituales a los que se someten todas las embarazadas a partir de los 35 años.

Los únicos modos de conocer el sexo del feto y si padece anomalías, además de las ecografías,son la amniocentesis, o análisis del líquido amniótico, y la biopsia corial, o estudio de la placenta. Los dos últimos resultan molestos para la madre y suponen un riesgo de aborto de un 2%, porque exigen una punción.

Reconocer las células

Por eso es alentador el nuevo método de detección de células fetales. Pero aún presenta varios problemas. El primero es identificarlas. En principio, hay una célula fetal por cada centímetro cúbico de sangre materna, y el mérito reside en saber cuáles son. "Sometemos la sangre de la madre a un proceso por el que nos quedamos con las células nucleares. Y así reconocemos las del bebé, porque son mucho más pequeñas y oscuras que las maternas cuando las sometemos al tinte para la hemoglobina fetal", explica Marta Rodríguez de Alba, investigadora del proyecto.Pero no siempre es tan fácil: "A veces confundimos las células del bebé con las de la madre y creemos que tiene una niña cuando está embarazada de un niño". Esta confusión viene de que algunas madres producen células con hemoglobina fetal.

El segundo problema es el coste en personal: "Las muestras no pueden almacenarse, y han de ser analizadas en un plazo de 72 horas, aunque es recomendable hacerlo antes de las 48. Por eso se precisan muchos colaboradores", se lamenta.

Una vez identificadas las células fetales, aplican a la muestra de sangre un reactivo marcado con un tinte fluorescente que se fija en unos determinados cromosomas: el X, el Y, el 21, el 18, el 13. Con los dos primeros se conoce el sexo del bebé, y con los siguientes, si padece alguno de los síndromes más comunes.