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La ciencia de la semana

Curando embriones

La corrección de una enfermedad genética en cigotos humanos resuelve los principales problemas técnicos, y debe abrir un gran debate social, ético y jurídico sobre lo que queremos hacer con nuestro genoma

Javier Sampedro
Tres fases de desarrollo de los embriones tratados con CRISPR.
Tres fases de desarrollo de los embriones tratados con CRISPR.OHSU

Hay veces en que es muy fácil decidir cuál ha sido el avance científico de la semana, y esta es una de ellas. Un grupo de científicos de Estados Unidos, China y Corea del Sur ha logrado corregir una enfermedad hereditaria en embriones humanos. Que la enfermedad se llame miocardiopatía hipertrófica y sea una causa frecuente de muerte súbita en deportistas y personas jóvenes es casi lo de menos (los embriones corregidos no se han intentado implantar, en cualquier caso). Lo esencial es que esta misma metodología, basada en la técnica CRISPR de edición genómica, puede en principio utilizarse para corregir otras 10.000 enfermedades raras debidas a la mutación de un solo gen. Lee en Materia los artículos que explican y analizan la cuestión (1, 2, 3).

El trabajo es una prueba de principio, y no tiene ninguna aplicación clínica inmediata. De hecho, sería ilegal implantar esos embriones en una mujer, y ninguno de los científicos implicados defiende hacerlo en el momento actual. Pero la investigación demuestra que la técnica es eficaz y segura, sin mosaicismos indeseables (un embrión compuesto por células correctas y erróneas) ni modificaciones ‘off target’, es decir, mutaciones que ocurren en lugares del genoma distintos de los pretendidos. Estas son precisamente los problemas que habían lastrado los dos intentos previos de hacer el experimento, ambos en China hace dos años. El avance, por tanto, reviste una gran importancia científica, pero no va llegar a la práctica médica a corto plazo. Ni debe hacerlo.

Tal vez la cuestión más polémica para el futuro es la frontera entre curar y mejorar

La segunda cuestión esencial es la regulación legal, y la principal razón es que la técnica, en su utilización actual, implica la modificación del genoma humano en la línea germinal. La línea germinal son las células que dan lugar a los óvulos y a los espermatozoides, y que por tanto definen la constitución genética de hijos, nietos y toda la descendencia del paciente. En este caso, lo que se ha modificado es un embrión, pero todo embrión incluye también su línea germinal, que son las células que, en caso de desarrollarse hasta un adulto, formarían sus óvulos o espermatozoides. Estas modificaciones de la línea germinal están ahora prohibidas en todos los países que han legislado sobre la materia. Curar a un embrión de una enfermedad hereditaria requeriría, por tanto, unas reformas legales de gran calado.

Y tal vez la cuestión más polémica para el futuro es la frontera entre curar y mejorar. Las mismas técnicas que posibilitan corregir los genes de un embrión enfermo podrán usarse, en algún momento, para mejorar cualidades humanas normales, como la inteligencia o la resistencia a virus como el del sida. Si decides introducir a tu hijo un gen de resistencia al sida, ¿estás curándole una enfermedad o mejorando sus cualidades normales?

Bien, todos estos son los dilemas que podemos imaginar ahora. Los peores, sin embargo, son los que no podemos ni imaginar. El debate reviste una gran importancia, y bajo ningún concepto debe estar restringido a los científicos. La sociedad y sus representantes deben tomar la palabra. Adelante.

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