Lejos de la meta

Los avances genéticos representan una gran esperanza para la medicina pero, en su mayoría, no están maduros para la práctica clínica, subrayan en sus conclusiones los participantes en el curso que sobre el proyecto Genoma se ha celebrado esta semana en la Universidad Internacional Menéndez Pelayo. Con una de cal y otra de arena, se recuerda que ningún análisis genético puede por ahora prevenir una determinada enfermedad ni nadie se ha curado todavía por terapia génica.Sí existen esperanzas fundadas de que a corto plazo la terapia del cáncer dependa más de las características genéticas del tumor que de la anatomía microscópica de las células tumorales. También se cree que casi todos los nuevos fármacos surgirán del estudio de los genes y su funcionamiento. Son otros puntos resaltados por los codirectores del curso, Virgina Nunes, del Institut de Recerca Oncológica de Barcelona y el médico José Luis de la Serna, quienes recuerdan el déficit de conocimientos y práctica clínica relacionados con la genética en los hospitales españoles.Durante la semana, Michael Welsh, del Howard Hughes Medical Institute, ha informado de las investigaciones sobre la terapia génica de la fibrosis quística, una enfermedad genética mortal que afecta a una de cada 2.000 personas. El grupo de Welsh ha logrado introducir un gen correcto, para suplir la función del erróneo que provoca la enfermedad, en las células de la mucosa nasal de 24 pacientes:

Los ensayos han revelado dos problemas: primero, la actividad del gen es insuficiente para ser curativa; y, segundo, el gen no se inserta en los cromosomas humanos.

Mientras las terapias génicas parecen aún lejanas, las técnicas diagnósticas progresan con mayor rapidez. Carlos Cordón, del Memorial Sloan Kettering Cancer Center de Nueva York, ha señalado que el análisis genético de un tumor puede ayudar a decidir el tratamiento óptimo. Por ejemplo, los cánceres que tienen una mutación en un gen llamado p53 son siempre muy invasivos, por lo que es aconsejable aplicarles una cirugía radical y quimioterapia prolongada.

El análisis genético de pacientes y familias ha aportado algunos datos sobre la propensión al cáncer. Un 10% de los tumores tiene una base hereditaria, aunque, para que se desarrollen, se requieren otras mutaciones que ocurren durante la vida del individuo. El equipo de Cordón ha identificado una treintena de genes que, aunque no son determinantes en el desarrollo del cáncer, afectan a la propensión a adquirirlo.Los legisladores, entretanto, están viéndose en dificultades para no perder el tren. El borrador de directiva comunitaria sobre la protección legal de las invenciones, biotecnológicas entra en colisión con el Convenio Europeo de Patentes en el establecimiento de excepciones para la patente de genes, explicó ayer el especialista británico David Roberts. Roberts, que lleva este asunto en la multinacional Smithkline Beecham, se mostró a favor de que se puedan patentar los genes y desdramatizó las consecuencias de esta posibilidad.

El borrador, recientemente aprobado por el Parlamento Europeo, dice que no se puede patentar el simple descubrimiento de un gen pero sí cuando se ha aislado y siempre que tenga una posible aplicación de interés industrial. Las excepciones a las que se refirió Roberts son las relativas a aplicaciones relacionadas con la clonación de seres humanos, la terapia de células germinales, los animales transgénicos inútiles y los métodos que pretenden obtener seres humanos genéticarnente idénticos o la clonación de fallecidos.

La frontera, muy borrosa en este campo, entre descubrimiento e invención es lo que ha permitido finalmente a Europa decantarse por la patente de los genes, ya que para aislarlos, afirmó Roberts, es necesaria la intervención humana. Este extremo fue refutado por varios de los asistentes al curso, pero Roberts recordó que ya se han patentado sin discusiones muchos otros productos humanos, como hormonas de interés terapéutico, y que confiere derechos sólo temporales de monopolio limitado e incluso pueden ser modificados si se produce una situación de abuso.

El marco legal que suda de la aplicación de esta directiva a partir de 1999 se ve complementado por el Convenio de Bioética del Consejo de Europa y la directiva sobre datos personales.