Curat el primer ‘nen bombolla’ detectat a Catalunya amb la prova del taló

El Derek es treu el xumet i comença a jugar amb una pilota de goma que es posa a la boca. Somriu. I, de tant en tant, intenta articular algun so que vol ser una paraula. La màscara de dibuixos només la utilitza quan entra a l'hospital. Per si de cas. El petit, de 13 mesos, ja ha estat donat d'alta però cal vigilar qualsevol eventual infecció que pugui rondar. Al cap i a la fi, no fa ni un any que estava, literalment, amb el sistema immunitari per terra, sense defenses. El Derek és el primer nadó curat d'una immunodeficiència combinada greu —coneguda com a síndrome del nen bombolla— detectada a través d'un cribratge neonatal. Onze dies després de néixer, mitjançant la prova del taló, se li va detectar molt precoçment la malaltia i el van poder sotmetre amb èxit a un trasplantament de cèl·lules mare. El sistema públic català és el primer a Europa que ha incorporat el cribratge neonatal per a aquest tipus de malalties.

Des del 2017, la síndrome del nen bombolla és una de les malalties minoritàries que s'inspeccionen mitjançant la prova del taló a Catalunya. A través d'una mostra de sang del taló del nadó en les primeres 72 hores de vida, els metges poden detectar unes 24 malalties metabòliques minoritàries. La immunodeficiència combinada greu, la més severa de les immunodeficiències primàries, també és una malaltia poc freqüent —cada any se'n descobreixen entre un i quatre casos—, però la detecció precoç permet augmentar fins a un 40% la probabilitat de supervivència dels nadons afectats. Les úniques alternatives terapèutiques són el trasplantament de cèl·lules mare o la teràpia gènica, i el temps és un factor que juga en contra: se sol detectar durant el primer any de vida, però com més tard es diagnostiqui, la possibilitat d'èxit del tractament es redueix i la mortalitat arriba al 60%.

De fet, el Derek va entrar a la unitat d'immunodeficiències de l'Hospital Vall d'Hebron de Barcelona només 11 dies després de néixer. La prova de cribratge havia sortit positiva, però calia comprovar que patís la malaltia —"Que la prova doni positiu no vol dir que tingui la malaltia", matisa Pere Soler, cap del servei—. Però en efecte, el nen tenia una immunodeficiència combinada greu, una patologia que impedeix al sistema immune produir de manera normal els limfòcits suficients, que són els glòbuls blancs encarregats de defensar l'organisme. Aquests menors es coneixen com a nens bombolla perquè han de romandre en ambients aïllats per evitar qualsevol tipus d'infecció.

Amb el Derek, l'equip mèdic va començar de seguida el tractament i el procés d'aïllament, per evitar que contragués qualsevol virus, bacteri o fong que posés en perill la seva vida. Els facultatius van decidir que el trasplantament de cèl·lules mare (es poden extreure de la medul·la òssia, del cordó umbilical o de sang perifèrica) era la millor opció per al seu cas i van començar a buscar un donant compatible. "El Derek estava en bona situació clínica perquè s'acabava de diagnosticar i no havia patit cap infecció. El vam aïllar i va arribar a quiròfan sense infeccions. Tres mesos després de néixer li vam fer un trasplantament del cordó umbilical", explica la doctora Cristina Díaz de Heredia, cap de la unitat de trasplantaments hematopoiètics. 

La sang de cordó umbilical conté cèl·lules mare capaces de formar nova sang. El trasplantament consisteix a administrar les cèl·lules per via intravenosa al nen perquè aquestes generin noves cèl·lules que substitueixin les defectuoses del pacient. "Si el nen no té infeccions, el trasplantament surt bé en el 95% dels casos. Quan es tracta d'un trasplantament més tardà i el nen no té infeccions, l'èxit baixa al 85%. Amb infeccions, pot baixar fins al 40%, així que la mortalitat és molt alta", afegeix Díaz de Heredia. El Derek també va ser sotmès a un tractament de quimioteràpia durant una setmana abans del trasplantament per afavorir l'èxit de la intervenció i se li van administrar inmunosupressors per evitar la síndrome de l'empelt contra l'hoste (els glòbuls blancs del donant reconeixen les cèl·lules del receptor com a malignes i les ataquen).

Com més tard es diagnostiqui la malaltia, la possibilitat d’èxit del tractament es redueix i la mortalitat arriba al 60%

El petit, que va néixer el febrer del 2018, va ser donat d'alta quatre mesos després, al juny. Les seves mares, Nerea Hermoso i Raquel Colomer, asseguren que el nen es troba bé, però encara prenen precaucions. "La seva germana bessona, la Martina, tampoc va a l'escola bressol per evitar infeccions. I el seu germà gran, l'Eloy, quan té tos, se n'ha d'anar amb els avis", explica la Raquel. 

Tot i això, el nen ja està curat i els facultatius posen el seu cas d'exemple per reivindicar la importància de la detecció precoç. "S'han sotmès a aquest cribratge uns 130.000 nens des del 2017 i hem detectat només un cas d'immunodeficiència combinada greu i 13 casos més de trastorns immunitaris menys greus", explica el doctor Soler. El facultatiu assegura que, en aquest temps, a més de Catalunya i els Estats Units, s'ha desplegat el cribratge neonatal d'aquesta malaltia a Taiwan, Israel, Noruega, i dues regions del Canadà. En sis mesos també es començarà a desplegar a Alemanya. "A Espanya, col·laborem amb altres comunitats autònomes en el marc del Consell Interterritorial per veure com es pot aplicar i estendre", indica.