Una ley para dar buenos consejos

Las enfermedades de base genética son doblemente raras. Suelen ser infrecuentes y a veces son extrañas. Su incidencia, sin embargo, está creciendo en Andalucía. Entre 1999 y 2004, los pacientes ingresados en hospitales públicos por alguna de estas patologías no han cesado de crecer. De 21.451 enfermos se pasó a 26.257. Afectan, además, al 2% de los recién nacidos vivos y representan más del 30% de los ingresos pediátricos.

En Andalucía son la primera causa del fallecimiento de los menores de 14 años. "En los países de nuestro entorno las enfermedades de base genética tienen un gran impacto sobre la seguridad reproductiva y constituyen un importante componente de la morbimortalidad perinatal, infantil y adulta", aclara el director del Plan de Genética de Andalucía, Guillermo Antiñolo, en sus intervenciones para los profesionales de Atención Primaria. "A pesar de su impacto, se sigue considerando que afectan a un reducido número de personas, por lo que están significativamente infravaloradas", lamenta.

"El análisis genético no es un mero análisis, plantea numerosos interrogantes"

Son extrañas porque resultan difíciles de diagnosticar en muchas ocasiones, lo que puede contribuir a agravar la situación del enfermo. Aunque siguen sin contar en general con tratamiento curativo, los avances científicos -en especial la difusión del borrador de la secuencia del genoma humano- han abierto la puerta al conocimiento de estas enfermedades y a su prevención.

Al universo de estas patologías se dirigirá la norma que regulará el derecho de los pacientes a recibir el consejo genético, extremadamente útil para ciertos tumores hereditarios (colorrectal, mama, medular de tiroides y Von-Hippel-Lindau). Si bien el Consejo de Gobierno aprobó esta semana el proyecto de ley, esta herramienta de la genética clínica se utiliza en Andalucía desde hace unos cuatro años.

Por la unidad clínica de Genética y Reproducción del hospital sevillano Virgen del Rocío, el primero en ofrecer análisis genéticos a los pacientes, han pasado más de 200 familias. El consejo genético está más cerca de la ingeniería que de la cháchara. En el Plan de Genética de Andalucía se define como "una actividad compleja que combina los conocimientos de los mecanismos genéticos y de sus riesgos, con competencias clínicas y de diagnóstico, junto con la capacidad de comunicar la información sobre los riesgos y las opciones disponibles para evitarlos".

No es tan simple como ir al médico, hacerse un análisis y salir con un papelito que diga que uno no tiene riesgo de padecer cáncer de colon. "El análisis genético no es un mero análisis", puntualiza Antiñolo. Los equipos también deben ayudar a que el paciente entienda la trascendencia de la prueba a la que se someterá por las repercusiones para él y su familia. "Plantea numerosos interrogantes, no sólo para uno mismo", precisa el médico. De ahí que el consejo genético se limite, en el caso de tumores hereditarios, a los que pueden ser tratados y ofrecen una vía de salida para el enfermo.

Antiñolo, que montó la primera unidad de genética en un hospital público andaluz junto a Salud Borrego, hace hincapié en la importancia de legislar sobre el consejo genético, algo que no ha ocurrido en ninguna comunidad autónoma, para ofrecer a los enfermos un arma segura. "La gente cree que los servicios que reciben están normalizados y no lo están, la regulación significa que se hacen con control", señala en alusión a otros sistemas sanitarios. "Hay enfermos que se pasan meses buscando dónde hacer el análisis y luego no saben dónde ir con el resultado", censura.

El SAS, a partir de este año, ofrece a los andaluces 11 unidades de genética, donde se puede determinar la probabilidad de que alguien desarrolle una enfermedad de base genética. La norma, que aún debe ser votada en el Parlamento, dirá cómo debe ser ese proceso, al tiempo que salvaguarda los derechos de los pacientes y protege una información individual valiosísima que, mal utilizada, podría alterar las circunstancias de cualquiera. ¿Qué compañía de seguros haría una póliza a alguien a sabiendas de que desarrollará la enfermedad de Huntington?