La empresa islandesa Decode descubre un gen clave de la osteoporosis y anuncia un test en 2004
El ejercicio y una dieta rica en calcio ayudan a prevenir la osteoporosis, pero esta enfermedad, que causa en España 25.000 fracturas anuales de cadera, vértebras y otros huesos, sobre todo en mujeres posmenopáusicas, tiene también una fuerte componente genética. La empresa Decode Genetics, que tiene a su disposición los historiales genéticos y clínicos de casi toda la población de Islandia, ha logrado encontrar un gen clave. Se llama BMP2, y sus mínimas variaciones triplican el riesgo de sufrir escasez de masa ósea, con las subsiguientes fracturas.
La osteoporosis se caracteriza por la pérdida de densidad mineral en los huesos y afecta sobre todo a las mujeres posmenopáusicas, pero no es una enfermedad exclusiva de ellas, ni se debe sólo a las alteraciones hormonales asociadas a la menopausia. De hecho, uno de los factores más importantes que definen el riesgo futuro es el nivel máximo de masa ósea que se alcanza en la juventud, décadas antes de la menopausia. Y esa masa depende en buena medida de la herencia.
Otros factores importantes que también tienen mucho que ver con los genes son la velocidad con que el hueso se pierde (que varía mucho de una persona a otra), el tamaño de los huesos, la estructura del esqueleto y la propensión a sufrir caídas. La menopausia acelera la pérdida de masa ósea, pero actúa ya sobre unos huesos que son muy diferentes entre personas.
La aplicación más inmediata del gen BMP2 es un test genético de predicción del riesgo. La empresa islandesa es socia de la multinacional farmacéutica Roche, y ya ha anunciado ese test para principios del año que viene. Los beneficios de saber que se tiene un alto riesgo son claros, porque el ejercicio físico, una dieta rica en calcio y otras acciones en la juventud pueden mejorar mucho la situación en la edad madura. Otra aplicación, más lenta, es la búsqueda de fármacos que afecten a la actividad del gen. El trabajo se publicó ayer en la revista científica de libre acceso Public Library of Science (www.publiclibraryofscience.org).
Islandia tiene unos 270.000 habitantes, y casi todos son descendientes directos de los 3.000 vikingos noruegos que la colonizaron hace un milenio. La isla ha permanecido genéticamente aislada durante mil años, y Decode tiene acceso a los historiales clínicos de todo islandés que no se oponga a ello expresamente. La suma es una mina de oro para un genetista.
Para aclarar la base genética de la osteoporosis, los científicos de Decode han analizado los genes de más de 1.000 voluntarios que sufrían baja densidad ósea, y los de las familias extendidas de todos ellos. El gen BMP2
(las siglas son de "proteína morfogenética del hueso") tiene un papel clave en el desarrollo del hueso.
