Baile de cifras en el genoma

El número de genes que esconde nuestro código genético amenaza con convertirse en uno de los mayores retos científicos para los investigadores del genoma humano. Más allá de su simbolismo, lo que está en juego es la capacidad real de identificar la secuencia de letras con que se escribe cada uno de los genes, por lo que determinar su número total se ha convertido en una auténtica obsesión. Tras los resultados publicados en febrero por el Consorcio Público y por la compañía Celera Genomics, que apuntaban que el genoma lo componen sólo unos 30.000 genes, nuevos datos publicados por equipos independientes cuestionan esa cifra.

El número total de genes, sugieren, podría ascender a 40.000, cifra similar a la que algunos científicos aventuraban meses antes de que se dieran a conocer los resultados oficiales de las investigaciones de Celera y del Consorcio Público, formado por instituciones públicas principalmente británicas y estadounidenses. Aumentan, por tanto, unos 10.000 genes respecto a las previsiones que, especialmente desde el también llamado sector público, se había considerado como la cantidad más probable. Las nuevas cifras siguen quedando lejos de los 80.000 a 100.000 genes que durante una década entera la comunidad científica estimó como el número acertado.

El primero de los estudios, publicado en el último número de la revista Cell, considerada la de mayor impacto en biología, compara los genomas obtenidos por ambos grupos. Y los resultados son sorprendentes. El 64% de las secuencias de letras que dan forma a los genes hallados por ambos grupos no coincide. O, dicho de otro modo, tan sólo 15.000 de los genes dados por buenos en ambos genomas es coincidente.

Los autores del estudio, del Instituto de Genómica de la Fundación Novartis para la Investigación, consideran que el dato es, cuanto menos, 'sorprendente'. Lo esperable, indican, es que hubiera habido una mayor coincidencia.

De la discrepancia, los autores concluyen que los métodos informáticos empleados para la predicción de genes son 'inadecuados' para ambos grupos y que sus respectivos genomas son 'individualmente incompletos'. Sin entrar a valorar cuál de los dos paquetes de genes es el que se corresponde con la realidad, Michael Cooke, uno de los firmantes, sugería ayer a The New York Times que, como fruto de la diferencia, se podría llegar a estimar el número total de genes. En su opinión, para ello bastaría con sumar los cerca de 25.000 genes en los que se observa escasa o nula coincidencia entre ambos genomas y los 15.000 plenamente coincidentes.

La cifra resultante, 40.000, es similar a la que propone Christopher Burge, del Instituto de Tecnología de Massachussets (MIT) en la revista Genomics. Burge es director del proyecto Genscan, considerado el modelo informático más eficaz para la predicción de genes.

Más coincidencias. Ian Dunham, coordinador de la secuenciación del cromosoma 22 y uno de los investigadores más destacados del laboratorio de Genética Humana del Sanger Center británico, aventuró públicamente la cifra de 40.000 en noviembre de 2000, tres meses antes de la publicación de los resultados oficiales.

Para Craig Venter, máximo responsable de Celera, los nuevos datos no suponen ningún descrédito a su trabajo. 'Acabamos de empezar', afirmaba ayer a The Washington Post. Venter recuerda que sus predicciones iniciales, cifradas en cerca de 39.000 genes, incorporaban un paquete de unos 11.000 a 12.000 que debían ser considerados 'hipotéticos'. En el artículo que publicó en Science en febrero, ya advertía que sólo para 26.588 genes existía 'una fuerte evidencia', mientras que para el resto era menor.

Francis Collins, director del Instituto Nacional para el Genoma Humano de EE UU y coordinador del Consorcio Público, coincidía en declaraciones a The Washington Post con las conclusiones de Cooke: 'Es obvio que los métodos que usamos para identificar genes son aún imperfectos'. Tanto Collins como Venter creen que se tardará años en elucidar la cifra real de genes. 'Acabamos de iniciar la segunda fase del proyecto Genoma Humano', zanjaron.