Las variaciones en 1.100 genes están relacionadas con 1.500 enfermedades

Ahora que todos los genes humanos están localizados y descifrados, el gran reto científico será conocer cuáles interactúan con qué otros para ejecutar una operación integrada, y de qué forma las más sutiles alteraciones de cada una de esas operaciones predisponen a cada individuo a casi cualquier enfermedad concebible. Pero la medicina no deberá esperar tanto.

Con los datos publicados hoy, ya es posible examinar de golpe el patrón de actividad de todos los genes humanos en cualquier órgano de una persona sana, y compararlo con el de un corazón enfermo, un hígado castigado o un tumor de piel. Aún sin saber nada sobre la naturaleza de esos genes y de sus interacciones, el patrón de actividad ofrecerá el diagnóstico más preciso que haya existido jamás sobre cada enfermo concreto. Y, en muchos casos, también brindará la oportunidad de predecir una enfermedad incluso antes de que ningún médico (pregenómico) pueda ni sospechar su riesgo.

La base de estas tecnologías diagnósticas, cuya utilización en la medicina no puede sino crecer exponencialmente en los póximos años, ya existe: los biochips. Los biochips pueden dieseñarse de muchas formas, pero el ideal consistirá desde hoy en una plaquita de 180x180 minúsculas celdillas, con un trozo de cada gen humano en cada celdilla. El médico podrá usarlo para, una vez bañado con la muestra de sangre o tejido del paciente, determinar exactamente los cientos o miles de variaciones en la actividad de sus genes. Después, no hará falta ser Sherlock Holmes para predecir su futuro clínico.

Nada de esto es ciencia ficción. Los análisis genómicos con biochips ya se han utilizado para distinguir entre distintos tipos de leucemia, y la tecnología necesaria estará pronto en el mercado. Los gestores públicos están a punto de enfrentarse al reto exponencialmente creciente de decidir cuáles de estas técnicas diagnósticas se incluirán en las prestaciones gratuitas de sus países. El factor decisivo será qué parte de la abultada inversión inicial se rentabilizará años después como ahorro de costes de tratamiento.

La otra gran interesada en los datos que se presentan hoy es la industria farmacéutica. La identificación de todos los genes humanos, y el próximo análisis de sus variaciones cuantitativas entre un individuo y otro, y entre cada parte sana o enferma de un solo individuo, será -está siendo ya- la principal estrategia para encontrar nuevos fármacos que recompongan los desórdenes de la actividad genética que causan o ejecutan casi todas las enfermedades humanas.