Dos millones de españoles portan hemacromatosis

Dos millones de españoles son portadores de la alteración genética que causa la hemacromatosis y 120.000 sufren la enfermedad. Este proceso, que es uno de los trastornos hereditarios más frecuentes, se caracteriza por una mala regulación de la absorción del hierro en los alimentos y por un aumento del depósito de este mineral hasta cinco o seis veces superior a los valores normales.Como explica Carlos San Román, jefe del servicio de Genética Médica del hospital Ramón y Cajal de Madrid, la elevación de los depósitos de hierro se produce en distintos órganos, sobre todo en el hígado, páncreas, corazón, piel, algunas articulaciones y ciertas glándulas endocrinas. Según el órgano u órganos afectados, puede aparecer cirrosis y cáncer de hígado, diabetes, enfermedades del corazón y fallo cardiaco, artrosis no reumática e infertilidad masculina.

Aunque en los hombres los síntomas empiezan a expresarse a partir de los 40 años y en las mujeres tras la menopausia, el daño orgánico puede comenzar a producirse antes. No obstante, es posible realizar el diagnóstico de forma casual en otras etapas de la vida al hacer un análisis bioquímico por distintas causas y hallar los valores del hierro muy altos.

Desde finales de 1996 está disponible en varios hospitales públicos del país el diagnóstico genético, que se basa en un análisis de sangre con técnicas de biología molecular. Mediante esta prueba es posible hallar una alteración en un gen localizado en el brazo corto del cromosoma 6. Este gen defectuoso no produce una proteína encargada del normal metabolismo del hierro. Según San Román, actualmente la prueba genética está indicada en los familiares consanguíneos y políticos de todos los pacientes diagnosticados con hemacromatosis. Su utilidad es detectar al enfermo en cualquier etapa asintomática de la vida para evitar que aparezca afectación orgánica, y descubrir a los portadores para realizar el consejo genético.

"Por ello aconsejamos a los posibles afectados", añade este especialista, "que acudan a un hospital como el nuestro, en donde es posible acceder a esta prueba, y no caer en el autodiagnóstico por Internet, como el de un caso publicado el pasado 13 de mayo en Ciberp@ís, puesto que se puede llegar a conclusiones erróneas o a un buen susto". En palabras de San Román, la hemacromatosis es una enfermedad hereditaria de carácter recesivo y no dominante, por lo que es necesario recibir de los dos progenitores el gen defectuoso para padecerla. Aunque sólo se reciba de uno de los dos se será portador.

"Pero existen diversas combinaciones genéticas", advierte. "Diremos, para simplificar, que un paciente de hemacromatosis tendrá hijos que serán portadores, aunque su pareja sea sana, o alguno enfermo si su pareja es portadora. Un hombre sano tendrá hijos sanos o portadores si se une a una mujer portadora. Y un hombre portador tendrá hijos sanos, portadores o enfernos si su pareja es portadora".

El tratamiento de esta enfermedad antes de que haya afectación orgánica es muy sencillo y consiste en una flebotomía o extracción periódica de sangre, sin necesidad de medicación. En las mujeres, durante el periodo fértil, el sangrado de la menstruación actúa como tratamiento fisiológico. Los interesados pueden llamar a los teléfonos: (91) 336 83 34 y 345 35 98.