Una científica catalana localiza un gen implicado en la retinitis

Mónica Bayés, del Departamento de Genética de la Universidad de Barcelona (UB), ha localizado un nuevo gen implicado en una forma particular de retinitis pigmentosa, una enfermedad hereditaria que provoca una disminución progresiva de la visión. Según la tesis doctoral de Bayés, dirigida por los profesores Daniel Grinberg y Susana Balcells, dicho gen ha sido localizado en el brazo largo del cromosoma 2.La tesis doctoral hace un estudio genético y molecular de la forma autosómica recesiva de la retinitis pigmentosa en 48 familias españolas que padecen esta enfermedad, y ha permitidido identificar también tres mutaciones en otro gen implicado.

Por otra parte, Bru Cormand, del mismo Departamento de Genética, en su tesis doctoral ha identificado el 95% de los alelos -la forma concreta de un gen- responsables de la enfermedad. de Gaucher, un trastorno hereditario del metabolismo de los lípidos que puede, entre otras cosas, provocar un excesivo crecimiento del hígado y del bazo.

El trabajo de Cormand determina la frecuencia de las mutaciones, la localización del gen implicado y relaciona, por primera vez, una mutación concreta con la aparición de una calcificación cardiovascular que puede conducir a la muerte.