Hallada la mayor causa genética de redisposición a varios tipos de cáncer

Tras 10 años de esfuerzos, los científicos han conseguido acorralar un gen, entre los 100.000 que se estima tiene el ser humano, que actúa como una caja de Pandora. Si está roto (defectuoso o mutado), este gen da rienda suelta a una serie de dolencias desde daño cerebral a cáncer, diabetes e inmunodeficiencia, de donde se deduce que en su versión correcta ejerce importantes lo que destacados especialistas equipararon el jueves en Washington el hallazgo al de la piedra de Rosetta que permitió descifrar los jeroglíficos egipcios.

Dos copias defectuosas de este gen son la causa de una enfermedad hereditaria mortal, la ataxia telangiectasia (AT) y una sola copia puede favorecer otras dolencias, entre ellas notablemente el cáncer de mama. Algunos miembros del equipo internacional de 30 miembros, liderados por el israelí Yosef Shiloh, que ha aislado el largo gen (tiene 12.000 pares de bases) amplió en una conferencia de prensa lo publicado en la revista Science (ver EL PAÍS de ayer). Zack Hall, director de uno de los Institutos Nacionales de la Salud de EE UU, señaló: "Al encontrar el gen de la AT no sólo ganamos un gran conocimiento sobre un desorden neurológico infantil devastador sino también indicios sobre lo que hace que ciertas personas estén predispuestas al cáncer".La naturaleza enseña

El genetista Victor McKusick, del centro John Hopkins, estuvo de acuerdo en que el descubrimiento es "importante tanto por razones teóricas como prácticas; ésta es la vieja historia de que la naturaleza nos enseña la fisiología normal", cómo funciona el cuerpo humano.

El hallazgo no va, a tener consecuencias médicas inmediatas, pero permite por una parte entender la AT, una enfermedad degenerativa que en los niños pequeños (1 entre 40.000 como máximo) se detecta por la forma de andar y hablar. Sus complicaciones, entre ellas el cáncer de la sangre y las infecciones, matan a sus víctimas por lo general antes de los 20 años.

Por otra parte, los millones de personas que portan una sola copia del gen defectuoso no están seriamente afectadas, pero sí en mayor riesgo de contraer diversas formas de cáncer, según los datos todavía incompletos de que disponen los científicos. Se cree que un 1% de la población mundial tiene una copia defectuosa, del gen, lo que le convierte en el más importante numericamente de los relacionados hasta ahora con el cáncer.

Las mujeres tienen, en este caso cinco veces mas probabilidades de tener cáncer, de mamá que las que tienen las dos copias correctas del gen. En general, los, portadores tienen mayor riesgo de resultar dañadas por las radiaciones, lo, que plantea el problema de las mamografías para detectar cáncer de mama. Por lo que se sabe, las Ventajas de las mamografías son mucho mayores que este posible riesgo, afirmó Francis Collins, director del Centro Nacional para el Genoma Humano de EE UU y coautor del estudio sobre el gen AT.Collins aventuró que la primera aplicación del hallazgo será el diagnóstico de la ataxia en un año o dos, y que el tratamiento, si llega, será mucho más tarde. Este avance, como otros recientes, plantea el problema de la utilidad y justicia de saber que se porta una copia de un gen que aumenta el riesgo de cáncer.El gen AT es tan potente por el papel crucial que aparentemente juega en la vida normal. La proteína cuya producción gobierna puede actuar como un mecanismo de control en el interior de la célula, que se asegura de que todo está bien antes de permitir dividir se a la célula. Según la neuróloga infantil Giovanna Spinella, también del John Hopkins, sin este mecanismo se pueden acumular los defectos en el ADN mientras continúa la división celular y, dependiendo de qué errores sean, se puede producir inmunodeficiencia, diabetes o daño neurológico así como un aumento del riesgo de cáncer.

Según Spinella, se han locailzado 41 mutaciones diferentes en el gen, situado a su vez en el cromosoma 11, pero no se sabe todavía qué mutaciones corresponden a cada enfermedad.

Los genes son unidades funcionales de la larga cadena de ADN, la molécula en forma de doble hélice que codifica el patrimonio genético de una persona. De casi todos los genes existen en cada célula dos copias, una heredada del padre y otra de la madre. La inmensa mayoría de los genes, contiene las instrucciones para fabricar proteínas y, existe más o menos un gen por cada proteína, que son los compuestos químicos que forman el cuerpo (células, huesos, enzimas).

Si una copia del gen es de fectuosa debido a una mutación genética, la proteína puede ser defectuosa o simplemente no producirse, lo que a menudo se expresa en forma de síntomas de una enfermedad. Algunas veces, la copia correcta del gen puede producir la cantidad suficiente de proteína como para que 91 organismo funcione normalmente o casi normal.

Hace más de 20 años, algunos médicos relacionaron a los parientes de enfermos de AT con un mayor riesgo de cáncer y también notaron que al ser expuestos a radiaciones se les quemaba la piel. Ahora los científicos han encontrado una causa común para la enfermedad y estos trastornos.