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El epigenoma de la leucemia permitirá predecir la evolución de la enfermedad

El trabajo es complementario del primer genoma de la enfermedad que consiguieron investigadores españoles

Tener el genoma no bastaba, así que el Consorcio Español del Genoma de la Leucemia Linfática Crónica (LLC), formado por el equipo de la Universidad de Oviedo que dirige por Carlos López-Otín dirigido esta vez por José Ignacio Martín-Subero, ha identificado los factores epigenéticos que permiten predecir la evolución de este tipo de tumor, que afecta a unas mil personas cada año en España.

El trabajo fue publicado el domingo en Nature Genetics, y ayer se presentó en la sede del Ministerio de Economía y Competitividad. En resumen, lo que han conseguido los investigadores es describir las regiones del ADN de 139 pacientes que se activan o no para dar lugar a los tumores. "Es como el 'software' que activa los genes", ha explicado Martín-Subero, perteneciente al Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer de la Universidad de Barcelona.

En concreto, los autores se han centrado en uno de los tipos de señalización más frecuentes de los genes, el proceso llamado de metilación porque se trata de incorporar un grupo metilo (CH3-) al gen. La presencia o no de esta molécula sirve para que un gen se exprese o no.

Se trata de un proceso tan complejo que entre las primeras conclusiones está que hay hasta tres subgrupos de pacientes con LLC, y que cada uno evolucionará de una manera o de otra. Ello permitirá adecuar los tratamientos, desde los dirigidos a casos más leves a los más graves (algo que tendrá que afinarse cuando un mayor arsenal terapéutico).

El sistema consiste en que de los genes implicados en la leucemia (y el grupo ha identificado más de 60), unos se activan y otros no, y el metilo viene a actuar como una bandera que señaliza los genes (las instrucciones biológicas) que hay que leer o las que no. Podría darse el caso de que personas con leucemia tuvieran una variante tan leve que lo mejor fuera no tratar y simplemente controlar su evolución, ha dicho López-Otín. Con ello se evitarán efectos secundarios a los pacientes, y se ahorrará también.

Este trabajo es un ejemplo de dónde está actualmente la investigación biomédica en general, y, sobre todo, en cáncer. El conocimiento del genoma humano, que permite ya hacer una secuenciación completa en apenas dos días. Pero conocer los genes implicados en una enfermedad puede ser inútil si no sabemos cómo tratarla o si todos ellos van a intervenir. La epigenética, que estudia las condiciones para que estas partes del ADN se manifiesten o no, es un abordaje más completo. Claro que ello solo aumenta la complejidad de los estudios.