Primer genoma familiar

El primer genoma de toda una familia que se secuencia ha permitido conocer mejor la cantidad media de mutaciones genéticas que los padres pasan a sus hijos y también identificar los lugares concretos de los cromosomas en los que se produce el intercambio de información que crea nuevas combinaciones de rasgos genéticos en los hijos. Así se ha comprobado que el número de mutaciones genéticas transmitidas a los hijos es menor que la estimada.

En el histórico estudio, liderado por científicos del Instituto de Biología de Sistemas, en Seattle (EE UU) y publicado en la versión digital de la revista Science, se secuenciaron los genomas de una familia de cuatro miembros: los padres, y un hijo y una hija que sufren raras enfermedades genéticas. Al comparar la secuencias de ADN de los padres con las de los hijos los investigadores pudieron estimar con un alto grado de certeza que cada progenitor pasa 30 mutaciones a cada hijo. Antes se suponía que el número era mucho mayor, unas 75 mutaciones.

La inmensa mayoría de las mutaciones son inofensivas para la salud del descendiente, que se sepa, pero conocer el ritmo al que se produce la transmisión de mutaciones es muy importante, según Lynn B. Jorde, de la Universidad de Utah, que ha participado en el análisis. "La tasa de mutación es nuestro reloj y cada vez que hace tic-tac se produce una nueva variación genética", explica. "Tenemos que saber la velocidad a la que va".

Los resultados, aseguran los investigadores, demuestran las ventajas de secuenciar los genomas de los miembros de una familia, en comparación con la secuenciación de genomas de individuos o de grupos de personas sin relación familiar.

En las secuencias también se han identificado cuatro genes que eran considerados candidatos a ser causa de las enfermedades que sufren los hijos. Después de estos resultados, los investigadores predicen que la secuenciación basada en la familia se convertirá en un elemento indispensable de la historia médica de los pacientes en el futuro.