Pocos, pero reconocibles

La zona de juegos del Cámping Arco Iris de Boadilla (Madrid) parecía el sábado pasado tomado por una pandilla de clones. Los niños con el síndrome de Mowat Wilson tienen unos rasgos tan característicos (cejas anchas, ojos algo separados) que Marta Domínguez admite que a su pareja le ha colado alguna vez fotos sacadas de Internet como si fueran de Álex, su hijo de nueve años. “Luego, de mayores, van pareciéndose más a su familia”, dice. Por eso Marta y Carmen quieren que en las fotos de este reportaje salgan sus hijos: “Para que si lo ven otros padres sepan lo que le pasa a los niños”.

Solo hay una explicación para que a Álex tardaran ocho años y medio en diagnosticarle: que son muy pocos. Las familias que se reunieron el pasado fin de semana para conocerse y formar la Asociación Mowat Wilson España calculan que en todo el país serán unos 20. Y en el cámping se reunieron 13. “¡Todo un éxito!”, dice Marta.

Como es habitual en estos casos, las madres toman la palabra. Los padres se encargan de los niños, alegres, ruidosos, pero que no hablan, tienen problemas digestivos, a veces convulsionan, sufren un importante retraso intelectual, y son más propensos a problemas cardiacos, osteopenia y complicaciones genitourinarias, entre otras. Es la conversación de los “pues el mío” o “pues la mía”. “Pues el mío nunca ha convulsionado”, dice Carmen de Iker; “pues el mío lo diagnosticaron con 12 años”, cuenta Tere de Jon Ander; “pues la mía es la mayor”, dice Loli de Bea, que tiene 27 y pasó 15 sin saber qué le pasaba. Y Bea sonríe desde su silla de ruedas, consciente de que se habla de ella.

El síndrome entra por pleno derecho en la categoría de las enfermedades raras (una mala traducción de rare en inglés, que quiere decir poco frecuentes): menos de un caso cada 5.000 personas. Si se atiende a los casos conocidos en España, apenas nace un niño por año con la enfermedad, pero probablemente haya afectados que no sepan lo que les pase y sean más, admite Marta.

La enfermedad se descubrió en 1998, y se sabe que la causa es una mutación espontánea, no heredada. Por eso, de los mellizos de Tere, Jon Ander está afectado, pero su hermano, no. Actualmente, la ciencia apenas da para diagnosticarla y, si alguien buscara la alteración, podría detectar el trastorno en una amniocentesis o un estudio de un embrión antes de implantarlo. Poco más, porque solo hay tratamientos paliativos y la idea de una cura solo ahora, con las nuevas técnicas de edición de genes, empieza a dejar de parecer ciencia ficción.

Para impulsar el conocimiento y apoyarse mutuamente es para lo que nace la asociación. Lo primero es un proyecto a largo plazo; lo segundo, ya es una realidad. “Nos conocimos ayer, y es como si fuéramos amigos de toda la vida”, afirma Ruth. “Lo peor han sido los años de pensar que estaba sola en el mundo”, añade Tere.

Son problemas comunes a casi todas las enfermedades raras. Como la dificultad de compaginar el cuidado con el trabajo. Por eso, la mayoría de las madre ya solo trabaja de cuidadora. “Ninguna empresa te aguanta que te cojas una baja cada 15 días, dice Marta. “Yo soy maestra, pero lo tuve que dejar. Intenté trabajar en el bar de mi marido, pero un día me dijo: ‘Casi mejor contrato a una camarera, que necesito tener a alguien que no tenga que faltar cada dos por tres”, cuenta Ruth. Y eso es un problema económico añadido. Marta ha calculado que entre logopeda, terapia con caballos, natación, prácticas deportivas y otros extras gasta en Álex unos 900 euros al mes. “A ver si con la asociación nos integramos en la Federación Estatal de Enfermedades Raras (Feder) y conseguimos ayudas”, dice.

También quieren que los sanitarios se formen. “Ahora, cuando vamos al médico, consultamos más entre nosotros por Whatsapp que con los profesionales. Ellos lo primero que hacen es buscar en Internet para enterarse”, dice Marta, que pone un ejemplo inmediato: “Anoche, uno de los niños tuvo convulsiones. Era la primera vez, pero las que habíamos pasado por ello ya teníamos la situación tan controlada que cuando llegaron los policías y la ambulancia que nos preguntaron si éramos médicos. Y no lo somos, solo somos madres”.