Una terapia génica devuelve la audición a ratones sordos

La terapia génica trata de corregir errores genéticos que producen enfermedades. Para conseguirlo, una de las vías más frecuentes consiste en infectar al paciente con el gen adecuado empleando un virus. Las dificultades de la técnica hacen que, por el momento, se mantenga como un tratamiento principalmente experimental, que solo se emplea en pacientes que no tienen ninguna otra alternativa.

La revista Nature Biotechnology publica hoy dos resultados interesantes para el tratamiento de problemas del oído empleando este tipo de técnicas aunque, por ahora, los únicos beneficiados son ratones. Los dos trabajos van dirigidos a enfermedades auditivas de origen genético, un tipo de dolencias que afectan a alrededor de 125 millones de personas en todo el mundo.

Una de las principales dificultades a las que se habían enfrentado los científicos cuando trataban de llevar los genes correctos hasta la región del oído donde se encuentra el defecto es encontrar el vector adecuado. Hasta ahora, los virus empleados para el transporte no eran capaces de entrar en las células del oído interno que perciben las ondas sonoras.

En el primero de los dos artículos publicados en Nature Biotechnology, codirigido por Konstantina Stankovic, Jeffrey Holt y Luk Vandenberghe, todos miembros de instituciones asociadas a la Universidad de Harvard, en Boston (EEUU), los autores muestran cómo lograron introducir un gen que produce una proteína fluorescente en las células ciliadas internas y externas del oído de un ratón. Para conseguirlo, emplearon una variante sintética de un virus, Anc80L65, que infecta a los humanos sin hacerlos enfermar. Además de llevar los genes hasta su destino, el experimento mostró que la introducción de los genes no tiene efectos secundarios.

Además de llevar los genes hasta su destino, el experimento mostró que la introducción de los genes no tiene efectos secundarios

En un segundo artículo, otro grupo de la misma universidad liderado por Gwenaëlle Géléoc utilizó el mismo virus para tratar a ratones con síndrome de Usher. Esta enfermedad genética causa sordera, problemas de equilibrio y ceguera. Los investigadores introdujeron una copia normal del gen mutado, el Ush1c, en ratones con la enfermedad poco después de su nacimiento. El tratamiento hizo que se incrementasen los niveles de la proteína producida por ese gen cuando funciona correctamente y eso se tradujo en una recuperación de la audición.

En primer lugar, los autores pusieron a prueba a los ratones que antes eran sordos sometiéndolos a ruidos fuertes para ver si se asustaban. Además de responder positivamente a esa prueba, los ratones fueron sometidos después a mediciones de las regiones auditivas de su cerebro. Así, observaron que 19 de 25 ratones percibían sonidos menos intensos, por debajo de los 80 decibelios, el equivalente a una oficina con más de diez personas. El grupo que más beneficio recibió del tratamiento llegó a percibir sonidos de hasta 25 decibelios, una sensibilidad normal para un ratón. Los autores comprobaron también que el tratamiento mejoró los problemas de equilibrio asociados al síndrome de Usher.

Para trasladar estos resultados a los humanos, aún queda un trayecto importante. Por un lado, los responsables del estudio mencionan la necesidad de realizar el tratamiento justo después del nacimiento. Cuando la terapia se retrasó más de diez días, no tuvo efecto. Ahora, quieren probar su técnica en animales más grandes y con otras formas de pérdida auditiva de origen genético. En total, hay más de 100 defectos genéticos que producen enfermedades de este tipo.