Consejo genético cardiovascular

El hospital Clínico San Carlos, de Madrid, ha creado una nueva Unidad de Consejo Genético Cardiovascular, que se suma al conjunto de las ya existentes en el Instituto Cardiovascular, perteneciente al Servicio de Cardiología, que dirige Carlos Macaya. Se trata del primer proyecto de estas características en España, a semejanza de la Unidad de Consejo Genético Oncológico del mismo centro, que tiene ya 10 años de trayectoria, adscrita al servicio de Oncología Médica y cuyo primer responsable es Eduardo Díaz-Rubio, catedrático de la Facultad de Medicina de la Universidad Complutense.

El fin de la recién creada unidad es, según ha indicado Macaya, identificar precozmente ciertos problemas cardiacos hereditarios para su control en el afectado y su prevención en la descendencia. De este modo, se pretende estudiar genéticamente a las familias susceptibles de padecer procesos hereditarios del corazón. No va dirigida, por tanto, a la población en general. En principio, se podrán beneficiar aquellos casos incluidos en la base de datos del hospital y otros convenientemente derivados por los cardiólogos.

Las pruebas genéticas permiten identificar la predisposición a la muerte súbita

"Por suerte, cada vez es mayor el conocimiento de que numerosas enfermedades cardiovasculares, principalmente las arritmias, tienen un importante componente genético. La trascendencia de este tipo de estudios en las arritmias es identificar los genes que predisponen a la muerte súbita y ser mucho más precisos en la elección del tratamiento más adecuado. En realidad, aunque presentan gravedad, se trata de patologías poco prevalentes, que únicamente suponen el 4% de todos los procesos cardiovasculares", dijo el jefe de Cardiología del Clínico.

La muerte súbita por arritmias afecta a unas 400.000 personas sólo en Estados Unidos. Aunque no se dispone de este tipo de datos epidemiológicos en España, se conoce que cada año fallecen unos 15 deportistas por muerte súbita cardiaca.

Este problema, según Antonio López-Farré, afecta en gran medida a jóvenes menores de 35 años, generalmente sin enfermedad cardiaca diagnosticada, y se asocia predominantemente a defectos genéticos: "Pretendemos, por tanto, estudiar a pacientes susceptibles de sufrir patología cardiovascular, especialmente arritmogénica, y conocer las posibilidades de transmisión a sus descendientes.

Uno de los principales impulsos para la creación de esta unidad nos ha venido dado por el estudio, y publicación en Internacional Journal of Cardiology en octubre de 2006, del caso de uno de nuestros pacientes que sufre la llamada enfermedad de Naxos. Se trata de un tipo de arritmia rara, que afecta al ventrículo derecho y también cursa con ciertas manifestaciones dermatológicas. Es de herencia autosómica recesiva, es decir, que existen en torno al 25% de probabilidades de transmitirla a sus hijos".

Ocho serán inicialmente los procesos objeto de estudio genético: síndrome de QT largo, síndrome de Brugada, miocardiopatía hipertrófica, síndrome de Marfán, displasia arritmogénica del ventrículo derecho, enfermedad de Naxos, síndrome Carvajal y polimorfismos de la enzima convertidora de angiotensina I.

Según López-Farré, el consejo genético comienza con un cuestionario al paciente para conocer si alguno de sus familiares cercanos también tienen o han sufrido síntomas parecidos. Se extrae una muestra de sangre para proceder al análisis del ADN de las células sanguíneas del paciente y, si es necesario posteriormente, del grupo familiar.

"Luego, mediante sofisticadas técnicas de amplificación por el sistema PCR, nos centramos en una secuencia seleccionada del ADN y a partir de ahí buscamos la eventual mutación genética", añade.

La confidencialidad en este tipo de pruebas es uno de los requisitos éticos imprescindibles. Los resultados del test genético, tanto si son positivos, esto es, con presencia de mutaciones, como si son negativos, se comunican única y exclusivamente al paciente. Sólo a él se le informa convenientemente, en un lenguaje inteligible, de los riesgos que supone ser portador de una o varias mutaciones, así como de las posibilidades de transmitir la enfermedad a sus descendientes en función del tipo de alteración y, en su caso, se adoptan las oportunas pautas de tratamiento y/o prevención.

Para el cardiólogo Julián Villacastín, la presencia de una o varias mutaciones puede suponer un fallo en algunas de las moléculas necesarias para el buen funcionamiento de las células del corazón y, así, convertirse en responsable de la enfermedad cardiaca.

"Hay ocasiones", explica, "en que se detecta la mutación, pero el paciente permanece asintomático y sólo es transmisor de la enfermedad. Aquí el consejo genético es muy importante ante decisiones que el paciente pueda tomar acerca de tener hijos. Es fundamental determinar si la mutación es de carácter autosómico dominante o recesivo, puesto que varían notablemente las posibilidades de transmisión".

Para la creación de esta unidad de consejo genético cardiovascular no ha sido precisa una inversión específica, puesto que se han aprovechado todos los recursos disponibles en el servicio de cardiología del Clínico, según Villacastín.