Ataxias en busca de tratamiento

A Julia Mancebo, farmacéutica de 36 años, le diagnosticaron hace tres años una ataxia de Friedreich. Comenzó con problemas de movilidad, equilibrio y coordinación y ahora su autonomía está limitada. Hace 15 años a su hermano le habían detectado la misma enfermedad. "Con él los médicos empezaron a sospechar que se trataba de un proceso hereditario y a los cinco hermanos nos hicieron pruebas. Los otros tres estaban bien y a mí sólo me encontraron ausencia de reflejos en la rodilla. Y ahí se quedó todo. Fue en 2002 cuando empecé a notar que no podía correr, que perdía el equilibrio al bajar las escaleras y que sentía una gran inseguridad al salir a la calle", cuenta.

Dentro de esas limitaciones motoras y de coordinación, con un gran esfuerzo de voluntad lleva una vida completamente activa. Pero esto no es la generalidad, puesto que las manifestaciones de las ataxias son muy variadas: mientras que algunas personas mayores de 65 años sufren un ligero tambaleo al andar, otras padecen un proceso invalidante ya desde la infancia. Aunque existen diferentes tipos de ataxias, la más frecuente es la de Friedreich, causada por la mutación de un gen localizado en el cromosoma 9 e identificado en 1996. Se trata de un proceso genético y de carácter hereditario recesivo, es decir, es necesario que los dos progenitores transmitan a su hijo el gen mutado para que el descendiente desarrolle la enfermedad.

Este tipo de ataxias suele aparecer entre los 10 y los 20 años de edad, por lo que la mayoría de los afectados suelen ser jóvenes. Existen también otras formas espontáneas, generalmente producidas por un traumatismo craneoencefálico, una hemorragia cerebral e incluso por déficit de ciertas vitaminas, como la E y la B12.

Con el decidido y entusiasta propósito de erradicar estas enfermedades, la afectada Julia Mancebo y la portadora del gen mutado Isabel González han creado el colectivo Ataxias en Movimiento (su teléfono es el 916 712 527), que integra distintas asociaciones y una fundación. "Las dos estamos haciendo frente a un reto", cuentan, "y pensamos que asumir la enfermedad no es lo mismo que resignarse a ella. Nosotras no creemos en el determinismo, puesto que la realidad se puede transformar y la evolución de la ciencia nos lo va confirmando. También nos hemos dado cuenta de que las características de las ataxias son muy parecidas a las de otros trastornos, como las distrofias musculares o las lesiones medulares. Incluso son los mismos los investigadores y médicos que trabajan en estos problemas. De ahí que nuestro colectivo esté abierto a otras personas con procesos sensitivos y motores".

Incluidas en el grupo de enfermedades raras, las ataxias afectan a 20 de cada 100.000 habitantes en España, según un artículo publicado en la década de 1990 en la revista científica Brain. Así pues, hay 8.000 españoles afectados, con una esperanza de vida similar al resto de la población.

Isabel González lleva luchando en cuerpo y alma contra la enfermedad desde hace años. Su trabajo como empresaria le ha permitido tomar esta decisión y dedica todas sus energías a combatir en dos grandes frentes: el contacto con los científicos que trabajan en este campo y la búsqueda del apoyo institucional y de particulares.

"Los avances científicos que se producen nos animan a luchar para que éstos lleguen a los pacientes con la mayor rapidez y el mayor grado de eficiencia. Estamos muy satisfechos, porque en los últimos años hemos conseguido erradicar el término incurable y contamos con el incondicional apoyo de relevantes personalidades".

El espíritu entusiasta de Isabel choca frontalmente con la "visión tan fatalista" que algunos médicos tienen de la enfermedad: "Unos te explican que no hay nada que hacer, salvo esperar a acabar en una silla de ruedas. Otros, más optimistas, te dan consejos de estilo de vida saludable y te animan a hacer neurorrehabilitación específica, que es muy importante".

Esta mujer luchadora, con un gran espíritu emprendedor y capaz de mover montañas, confía más en los investigadores que en los clínicos y todo su afán es recaudar fondos para la investigación. En su causa colaboran desinteresadamente personajes como el premio Nobel de literatura José Saramago, el bailarín Rafael Amargo, los actores españoles Gabino Diego, Carmelo Gómez y Juan Diego o la actriz Demi Moore. Sus esfuerzos y los de otros muchos afectados lograron que en abril de 2005 la Asamblea de la Comunidad de Madrid aprobara una proposición no de ley sobre investigación en células madre.

"El consenso ahí está", explica, "pero todavía no se ha pasado a la acción. Tenemos puestas todas nuestras esperanzas en la investigación con células madre y el futuro de la medicina regenerativa y apostamos por la investigación con líneas celulares procedentes de embriones desechados y por la clonación terapéutica. El objetivo es ir hacia terapias combinatorias por tres vertientes: la farmacológica, la terapia celular y la terapia genética".