"El cáncer es casi siempre el resultado de alteraciones genéticas al azar"

Matemática de formación, genetista de vocación, con un profundo sentido de la solidaridad y firme defensora de los derechos humanos, la estadounidense Mary-Claire King, nacida en Chicago hace 57 años, ha entregado buena parte de su vida al estudio de la genética molecular del cáncer. Y considera que, salvo raras excepciones, la enfermedad tumoral maligna es siempre el resultado de alteraciones genéticas producidas al azar. "Sólo entre un 5% y un 10% de los tumores, según las razas y las regiones geográficas, tienen mutaciones hereditarias que pasan de padres a hijos", añade.

El destino, el azar o la providencia la condujeron a diseñar además en la década de los ochenta las primeras técnicas de identificación genética de desaparecidos vivos con motivo del entonces estado dictatorial de Argentina y colaboró activamente en la lucha de las Abuelas de la Plaza de Mayo.

King desarrolló las primeras técnicas de identificación genética de desaparecidos vivos

"Sólo entre el 5% y el 10% de los tumores son hereditarios y pasan de padres a hijos"

Pero, ¿qué hace una matemática, que ha estudiado números y fórmulas, escudriñando los grandes misterios de la vida: de dónde venimos, qué somos, por qué enfermamos, adónde vamos? La respuesta es sencilla para King: "Aunque resulte difícilmente comprensible para muchas personas, la genética, que es una disciplina científica muy joven, tiene sus fundamentos en las matemáticas. De hecho, la mitad de los genetistas de mi generación procede del mundo de las matemáticas, la física y la química, en tanto que la otra mitad procede de la biología y la medicina. Toda cuestión que pueda presentarse como hipótesis también puede formularse en términos matemáticos. Por tanto, la genética no nace de las ciencias analíticas, sino de las descriptivas".

Esta científica, de mirada clara y transparente, comprometida con la defensa de los derechos humanos y la lucha contra las dictaduras del Cono Sur de Latinoamérica, viajó la semana pasada a Madrid para participar en una reunión internacional organizada por el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas. Se mostraba feliz de encontrase de nuevo en España, un país del que admira "su cultura, su arte, su literatura, su lengua y que tan sorprendentemente ha salido de una dictadura para situarse en algo más de 20 años en uno de los primeros de Europa, sin perder además la memoria histórica".

Su tesis doctoral, desarrollada en la Universidad californiana de Berkeley y publicada en 1975, revelaba que el chimpancé y el ser humano comparten el 99% del código genético. Actualmente es profesora de Genética de la Universidad de Washington en Seattle, la mayor ciudad del Estado de Washington (Estados Unidos).

"Para estudiar nuestros genes actualmente tenemos que retrotraernos a las teorías del siglo XIX de Darwin y Mendel. Nosotros estamos ya en el siglo XXI con un gran arsenal de conocimientos y herramientas que nos van permitiendo desentrañar los enigmas que empezaron a apasionar a esos dos grandes hombres. Y estamos profundizando en el conocimiento de los genes que componen el genoma humano, secuenciado en 2001, sin olvidar nunca la interrelación que tienen con el medio ambiente y el estilo de vida. No podemos obviar que existe una relación interactiva entre la actividad de nuestros genes y el medio ambiente", subraya.

Para estudiar el reducido grupo de los cánceres hereditarios, cuyos portadores de los genes alterados tienen grandes posibilidades de desarrollar el tumor a lo largo de su vida, King empieza por desechar de inmediato el sentido de culpabilidad que pueden tener estas personas por los efectos en ellas mismas y por la herencia que pueden dejar a sus descendientes.

"Los tumores hereditarios mejor conocidos por el momento", dice, "son los de mama y ovario, colon y próstata. Yo me he centrado en los genes BRCA-1 y BRCA-2, presentes de forma natural en todas las células, y que aparecen mutados en las potenciales pacientes de cáncer hereditario de mama. Ahora también empiezan a observarse sobrexpresados en tumores no hereditarios. ¿Qué sentido tiene un diagnóstico genético precoz, que ya es posible, en estas personas con elevadas posibilidades de desarrollar la enfermedad?".

Según King, recientes estudios empiezan a sugerir que la extirpación de ambos ovarios en este grupo de riesgo, realizada antes de los 40 años y tras la decisión de no tener más hijos, desciende notablemente las probabilidades de que aparezca el tumor mamario. "De momento, pensamos que el cese de la actividad ovárica y, por tanto, la privación de los estrógenos, desempeñan un papel protector", apunta.

Otra gran línea de investigación que dé significado al diagnóstico genético del cáncer hereditario es la terapia genética, que acaba de iniciar su andadura. Para esta especialista, la velocidad con que se va a desarrollar a partir de ahora la genética molecular del cáncer hace vislumbrar un futuro esperanzador y concebir que si actualmente se alcanza una supervivencia superior a cinco años en el 50% de los pacientes oncológicos, "dentro de varias décadas estas cifras se disparen en el sentido más positivo y tal vez nos hagan ver que a principios del siglo XXI nos encontrábamos en la prehistoria de esta investigación".

Durante su estancia como profesora en la Universidad de Santiago de Chile, Mary-Claire King conoció de cerca los horrores de la sangrienta dictadura del general Pinochet. Y recuerda que el mismo día que se produjo el golpe de Estado ella se encontraba de viaje en Washington. En Santiago estaban su marido y un querido grupo de estudiantes. Al intentar volver a la capital chilena, su avión fue retenido tres semanas en Argentina, cuando este país se encontraba en la última legislatura de Perón.

"Cuando llegué a Santiago, las cunetas de la carretera", cuenta, "estaban atestadas de cadáveres. Había empezado una matanza atroz. Encontré a mi marido vivo, pero algunos de nuestros estudiantes habían desaparecido o muerto misteriosamente. Tuvimos que volver a Estados Unidos y fuimos a la Universidad californiana de Berkeley, antes de vivir en Seattle, donde residimos ahora".

A principios de los ochenta, en Berkeley se creó el grupo Democracia para Chile, en el que King y su esposo participaron activamente. En 1983 fue llamada desde Argentina por las Abuelas de la Plaza de Mayo, quienes le pidieron ayuda para identificar a cientos de bebés desaparecidos vivos y cuyos padres habían sido asesinados.

A partir del caso de una niña llamada Paula, supuesta hija de un alto cargo militar de la dictadura argentina (gracias a las pruebas de King, se confirmó más tarde que Paula había sido uno de los bebés secuestrados), y con la colaboración secreta y sutil de médicos, matronas y profesores de colegios infantiles, las Abuelas de la Plaza de Mayo emprendieron una ardiente búsqueda de sus nietos vivos desaparecidos.

Mary-Claire King se implicó tanto, que acabó diseñando las primeras técnicas de identificación genética de desaparecidos vivos. Así, varios cientos de niños y jóvenes pudieron conocer y algunos volver al cabo de los años con sus abuelas biológicas.