Víctimas de una mutación fatal

John Tacket tiene más de cien años -en realidad, su cuerpo tiene más de cien años-, aunque nació en 1988. Padece progeria, una rara enfermedad que hace envejecer a sus víctimas a razón de no menos de siete años por cada uno vivido. El misterio del síndrome acaba de ser descubierto y ahora corresponde a los laboratorios farmacéuticos hallar remedio a un proceso degenerativo cuyo desentrañamiento abre un resquicio a la investigación sobre las causas de la vejez.

Tacket, de 15 años, un metro de altura y 15 kilos de peso, se confiesa muy satisfecho con su vida, pese a sufrir progeria y vivir con un tiempo que se agota. La semana pasada fue el protagonista de la presentación en Washington del hallazgo de la génesis de su enfermedad, un proceso de envejecimiento meteórico que padecen unas 40 personas en el mundo.

El síndrome le estalló en casa a la doctora Leslie Gordon, una pediatra que trabaja en las universidades de Tuffs y Brown, cuando a su hijo Sam se le diagnosticó progeria a los 21 meses. Los niños se desarrollan con normalidad hasta que entre el año y medio y los dos años se les dispara la enfermedad: la piel empieza a apergaminarse, el crecimiento se detiene, el pelo se cae y dolencias de ancianos se van apoderando de sus cuerpos. Todas las células del cuerpo, excepto las cerebrales, entran en un frenético envejecimiento que acaba con sus víctimas en lo que hubiese sido la adolescencia.

Es una enfermedad no hereditaria, difícil de investigar por su carácter esporádico y su rareza. Gordon partió prácticamente de cero. Empezó a comparar los genes de niños con progeria repartidos por todo el mundo y descubrió una anormalidad en el primer cromosoma de todos ellos.

Adenina contra guanina

Su investigación dio un salto gigantesco gracias al Proyecto del Genoma Humano dirigido por Francis Collins, que dibuja el mapa del ADN. Allí, en el área sospechosa del cromosoma 1, encontraron Gordon y otros investigadores el gen fallido y la mutación fatal. El aminoácido guanina se cambia por adenina, en una de las 3.000 millones de combinaciones de unidades en el ADN, y produce la catástrofe. Un cambio mínimo con terribles efectos.

Científicos franceses y estadounidenses, en dos investigaciones independientes, han hecho el hallazgo al mismo tiempo y ambos grupos lo acaban de publicar en las revistas Science y Nature. "Ahora ya tenemos un sitio desde el que empezar", dice Gordon. "Lo que aprendamos de este modelo sobre el envejecimiento prematuro nos puede ayudar a entender qué pasa en el cuerpo cuando envejecemos", agrega Collins.

Los investigadores estiman que habrán de pasar 10 años antes de que se encuentre el remedio para bloquear el desencadenamiento del síndrome. Será tarde para Tacket, que ha vuelto a seguir sus estudios, en los que destaca en matemáticas, y a practicar el billar. "A veces te deprimes un poco, pero tienes que pensar que Dios lo tiene todo bajo control", dijo recientemente.