80.000 españoles tienen un alto riesgo de infarto precoz debido a un gen defectuoso

La alteración genética en cuestión se llama hipercolesterolemia familiar, o HF. Es la enfermedad monogenética -es decir, debida a la mutación de un solo gen- más común de cuantas existen: afecta aproximadamente a una de cada 500 personas. La forma en que se hereda parece sacada de un libro de texto: cuando una persona la padece, la mitad de sus familiares en primer grado (padres, hijos y hermanos) la padecen también.

La mutación reduce la capacidad del hígado para retirar el colesterol de la sangre y provoca, por tanto, que sus portadores tengan altos índices de colesterol (entre 290 y 500 miligramos por decilitro, cuando lo normal es no superar los 240). Esos altos índices se dan generalmente desde el nacimiento, y acaban provocando graves problemas en un elevadísimo porcentaje: más del 50% de las personas con la mutación HF manifiesta enfermedades cardiovasculares -infartos, anginas de pecho y otros ataques- antes de los 55 años. A veces mucho antes (véase gráfico).

El jefe asociado del Servicio de Medicina Interna de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid, Pedro Mata, creó en 1997 la Fundación Hipercolesterolemia Familiar, una entidad no lucrativa que ya ha logrado detectar en España 1.680 personas con la enfermedad HF. Ésos son los afortunados. Los que faltan hasta 80.000 están arriesgando gravemente su salud por no recibir un tratamiento adecuado que les reduzca el colesterol.

'Desgraciadamente, la mayoría de las personas con HF no están diagnosticadas y están siendo pobremente tratadas', dice Mata. 'Entre la mayoría de los médicos se da una falta de conocimiento especializado respecto a la HF que hace que falle la cadena de diagnóstico, investigación de los familiares, tratamiento y prevención que aconseja la Organización Mundial de la Salud (OMS)'.

Mata prosigue: 'Sin un diagnóstico y un tratamiento adecuados, la mayoría de las personas con HF morirán entre los 35 y los 65 años por un ataque cardiaco o cerebral. Su esperanza media de vida se reduce entre 15 y 30 años. Sin embargo, con diagnóstico y tratamiento precoz suelen recuperar una expectativa de vida similar al resto de la población'.

Todo lo dicho se refiere sólo a las personas con la mutación HF, unas 80.000 en España, y no a las que tienen el colesterol alto por otras causas relacionadas con los hábitos, la dieta y una variedad de factores genéticos mucho más complejos e indirectos, que afectan a más de cuatro millones de personas en España.

A diferencia de estos casos mucho más comunes, los pacientes de HF responden mal a los tratamientos basados en una dieta baja en grasas. Es muy importante que dejen de fumar, pero reducir su colesterol requiere siempre unos fármacos llamados estatinas. Son caros -hasta 20.000 pesetas al mes- y la sanidad pública no se los costea a estos pacientes.

Es necesario aclarar que la Fundación Hipercolesterolemia Familiar cuenta con fondos aportados por una decena de grandes laboratorios que comercializan estatinas. Mata reconoce que, a la hora de buscar financiación, recurrió a esas empresas sabiendo que serían las primeras interesadas en que su proyecto saliera adelante. Pero niega de plano que sus conclusiones se basen en otra cosa que las evidencias científicas y médicas más sólidas.

De los 1.680 pacientes de HF detectados por Mata, 660 han recibido ya una caracterización molecular exacta de su gen mutante (gratis, por cierto). Esos análisis, bastante complejos, han sido realizados por Miguel Pocoví, profesor de bioquímica y biología molecular de la Universidad de Zaragoza.

La fundación está intentando que la sanidad pública costee al menos parte de los fármacos que necesitan estos enfermos crónicos con la mutación HF. La condición, lógicamente, tiende a ocurrir en varias personas de la misma familia, y los gastos son casi insoportables.

Fundación Hipercolesterolemia Familiar. Teléfonos 915 042 206 y 915 570 071. www.colesterolfamiliar.com. Correo: colesterolfamiliar@teleline.es.