Un receptor hepático que retira el colesterol
El colesterol viaja por la sangre asociado a proteínas como la LDL (siglas en inglés de lipoproteína de baja densidad). La cantidad de este complejo, llamado a veces colesterol malo, debe mantenerse en sangre por debajo de ciertos límites para no dañar las arterias, y de eso se suele ocupar el hígado, por el simple procedimiento de engullir la LDL.
Sin embargo, el hígado necesita para ello desplegar en la membrana de sus células otra proteína capaz de capturar la LDL con gran precisión. Esa proteína se llama receptor de la LDL.
Un gen no es más que la información necesaria para fabricar una proteína, y el gen implicado en la hipercolesterolemia familiar (HF) es precisamente el que fabrica al receptor de la LDL. Cuando este gen falla debido a una mutación, el receptor de la LDL es escaso, el hígado captura poca LDL y ésta (siempre asociada al colesterol) se acumula en la sangre, aumentando el riesgo de enfermedades cardiovasculares.
La mayoría de las personas tienen dos genes HF normales (uno de su padre y otro de su madre). Una de cada 500 personas, aproximadamente, tiene mutado uno de los dos. Éstos son los pacientes de hipercolesterolemia familiar: un gen normal no basta para hacer la suficiente cantidad de receptor.
Cuando ambos padres tienen un gen defectuoso (y el otro normal), una cuarta parte de sus hijos, en promedio, hereda los dos genes mutantes. Por fortuna, esto sólo ocurre en una persona de cada millón. La cantidad de receptor en estos casos es ínfima o nula, y los niños padecen graves enfermedades cardiovasculares desde los pocos meses de edad.
Miguel Pocoví, profesor de bioquímica y biología molecular de la Universidad de Zaragoza, explica que ya ha detectado 89 mutaciones distintas del gen HF en la población española, lo que dificulta bastante los análisis. En un año dispondrá de un biochip para rastrear de una tacada todas ellas.
