La falta total de lactasa es una enfermedad rara y poco diagnosticada

La falta completa de lactasa, la enzima que sirve para que el organismo pueda asimilar la leche y que se encuentra en las vellosidades del intestino, es una enfermedad rara, de la que en todo el mundo sólo se han publicado unos 40 casos. La alactasia, como se denomina este trastorno, es congénita y se caracteriza por una diarrea acuosa grave desde los primeros días de vida.

El principal problema, al igual que en todas las enfermedades raras, radica en el diagnóstico. Pero no por la realización de las pruebas (test de tolerancia a la lactosa, test de hidrógeno espirado con lactosa, determinación del pH fecal y, si fuera necesario, biopsia intestinal), que son sencillas, sino porque no se sospecha que el niño pueda padecerla.

'Al ser una entidad tan rara, cuando a los pocos días de nacer el niño desarrolla un cuadro de diarrea, éste no se suele asociar a la enfermedad, que asimismo se manifiesta tanto en los pequeños alimentados con leche materna como en los alimentados con leche artificial', afirma Carmen Ribes, del Servicio de Gastroenterología Infantil del hospital infantil La Fe de Valencia.

Los síntomas desaparecen cuando se elimina el consumo de lactosa. Como sustitutos de la leche hay varias fórmulas lácteas especiales. A pesar de que su precio puede duplicar el de la leche normal, el coste de algunas leches infantiles exentas de lactosa está cubierto por la Seguridad Social.