La empresa privada Celera logra por primera vez secuenciar el genoma humano La firma estadounidense se enfrenta ahora al reto de ensamblar los 50 millones de fragmentos de ADN

El principal contendiente privado en la carrera por descifrar el genoma humano, la empresa estadounidense PE Celera Corporation, anunció ayer que había concluido la penúltima fase del proyecto: la secuencia completa del ADN, es decir, el orden exacto de las letras químicas que constituyen los genes humanos. Los datos de estas secuencias, sin embargo, están ahora repartidos en unos 50 millones de fragmentos desordenados, en lo que constituye el puzzle más monumental al que se ha enfrentado la biología en toda su historia. Celera asegura que sus ordenadores montarán ese puzzle en pocas semanas.

El presidente de PE Celera, el científico estadounidense Craig Venter, se ha apuntado un éxito histórico: en sólo siete meses ha tomado la delantera al Proyecto Genoma Humano oficial, un consorcio científico internacional encabezado por los Institutos Nacionales de la Salud de EE UU -el gigantesco organismo público que financia la mitad de la investigación biomédica norteamericana- y la fundación británica Wellcome Trust que lleva ya 10 años en la tarea.Las estrategias utilizadas por el grupo público y el privado son casi opuestas. El consorcio público ha procedido de una forma lenta y ordenada, elaborando primero mapas de gran escala de los cromosomas, y afinando progresivamente su cartografía. El mes pasado anunció que ya tenía la secuencia de dos terceras partes del genoma.

Venter, sin embargo, ha abordado el problema con una versión vanguardista de la fuerza bruta: su estrategia, conocida como shotgun (escopeta), consiste en romper el genoma en millones de fragmentos, al azar, y luego determinar el orden exacto (secuencia) de las letras químicas de cada fragmento. Ésta es la fase que la empresa acaba de completar. En lo que toca a la secuenciación, la capacidad tecnológica de PE Celera no tiene parangón.

"Éste es el logro clave", declaró ayer Venter en Washington. "Ahora que hemos completado la secuencia del genoma de un ser humano, dedicaremos todo nuestro poder de computación a la tarea de ordenar y ensamblar el genoma".

La mayoría de los científicos eran escépticos sobre la posibilidad de que la estrategia de shotgun pudiera ser útil para completar el genoma hasta que, el mes pasado, Venter publicó el primer genoma completo de un organismo complejo, la mosca Drosophila melanogaster, obtenido mediante la misma técnica.

Ambigüedades

Con todo, el genoma humano tiene un tamaño 30 veces mayor que el de la mosca, y un problema añadido: la presencia de numerosas repeticiones internas que pueden complicar la tarea de ensamblado de los fragmentos. Este ensamblado se basa en los solapamientos entre los distintos fragmentos (véase gráfico), y las repeticiones internas pueden generar ambigüedades.

Celera ha utilizado para su trabajo el ADN de cinco voluntarios anónimos. La secuencia concluida ahora pertenece a uno de ellos. Los otros cuatro servirán para redondear la precisión de la secuencia, y también para obtener numerosas pistas sobre los fundamentos genéticos de la variabilidad humana. Los voluntarios pertenecen a varios grupos étnicos por esta razón.

La gran duda ahora es si los poderosos ordenadores de PE Celera Corporation, y los innovadores programas que su equipo de bioinformáticos ha desarrollado o comprado, lograrán en las próximas semanas montar un puzzle compuesto por 50 millones de piezas. En caso contrario, la vertiginosa empresa de Venter puede verse obligada a pactar un acuerdo con el proyecto público.

Craig Venter se compromete a hacer públicos los datos

Craig Venter, el presidente e investigador jefe de Celera Genomics, aseguró ayer en una comparecencia ante la Cámara de Representantes norteamericana que su compañía hará públicos los datos de la investigación que han permitido secuenciar los genomas de un ser humano. "Publicaremos la secuencia ensamblada y anotada [con los genes identificados]", dijo Venter al declarar ante el Comité de Asuntos Científicos.

Celera ya ha sido acusada en otras ocasiones de no compartir las conclusiones de sus trabajos, que ha conseguido en parte gracias a los datos hechos públicos anteriormente por los otros programas de investigación del genoma humano. "Vamos a terminar esta fase y publicar estos datos, como ya hicimos en el caso de los genomas de la mosca Drosophila que Celera completó en colaboración con el Proyecto Berkeley. Esperamos de esta forma que los investigadores de todo el mundo y nuestros socios puedan utilizar esta información para alcanzar nuevos descubrimientos médicos", aseguró Venter en el comunicado oficial de Celera.

Proyecto público

"Estoy muy contento de escuchar estas noticias", dijo el doctor Francis Collins, que dirige el Proyecto Genoma Humano público. "Esperamos conocer los resultados del ensamblaje y, sobre todo, ver la secuencia puesta a disposición del público", añadió.

La disponibilidad y el acceso a estos datos es uno de los temas más delicados que enfrenta al sector privado y a las instituciones públicas en su carrera por encontrar el mapa genético del hombre. Celera se dedica a vender sus bases de datos a empresas farmacéuticas. El pasado 30 de marzo, alcanzó un acuerdo con Takeda, la primera compañía de este sector en Japón.

Venter también aseguró que el próximo paso será juntar las piezas del puzzle genético. "Ahora que hemos completado la secuencia de los genomas de un ser humano, vamos a utilizar todo el poder de nuestras computadoras para ensamblarlos". La empresa espera poder terminar su labor antes de este verano.

Celera anunció su intención de emprender el estudio del genoma de los ratones. "La comparación entre los genomas de la Drosophila, el ratón y el ser humano pueden abrir nuevos caminos de investigación sobre los mecanismos de conservación y regulación de los genes".

El comunicado de Celera se cura en salud al mantenerse muy prudente e insistir en la utilización de palabras como "cree", "potencial", o "anticipa", para resaltar que "una variedad de factores podrían provocar cambios en los resultados y las experiencias que se esperaban en un principio".