Glosario para la revolución genética

El anuncio de PE Celera Corporation ha traído de nuevo a primer plano la encarnizada carrera que mantienen los investigadores públicos y privados para describir la totalidad de los genes humanos, y con ella una colección de términos y conceptos con los que no es fácil mantenerse familiarizado. El siguiente glosario pretende ayudar al lector a guiarse por la recién inaugurada revolución de la genética y la medicina. - El genoma. Es el conjunto de los genes que caracterizan a una especie. El genoma es responsable de que un ser humano sea distinto de un perro, o de una bacteria. El genoma dirige el desarrollo humano desde la fase de óvulo fecundado hasta la vida adulta. Cada célula del cuerpo contiene el genoma completo: la diferencia entre unas y otras células se debe a que unos genes están activos y otros no.

» Los contendientes. El Proyecto Genoma Humano público está financiado principalmente por los Institutos Nacionales de la Salud de EE UU y la fundación británica Wellcome Trust. Tiene un presupuesto cercano a los 3.000 millones de dólares (casi medio billón de pesetas) y llegará a término en 2002 o 2003, aunque un primer borrador puede estar disponible en junio. Su principal competidor privado es PE Celera, filial de la multinacional PE Corporation (antes Perkin Elmer) y presidida por el científico Craig Venter, antiguo miembro del proyecto público. Las firmas Incyte y Human Genome Sciences también compiten, pero no pretenden elaborar un mapa completo del genoma.

» Secuenciar. Los genes están hechos de ADN, una molécula que puede considerarse un larguísimo rosario en el que cada cuenta es un compuesto químico llamado "base" o "nucleótido". Hay cuatro tipos de bases: A, C, G y T, y éstas son las letras químicas con las que se escribe el lenguaje de la vida. La información genética está contenida en el orden exacto (o secuencia) de las bases a lo largo del ADN, al igual que la información literaria está contenida en el orden de las letras a lo largo de un texto. "Secuenciar" significa determinar el orden de las bases. El genoma humano mide cerca de 3.000 millones de bases: de ahí la dificultad de describirlo.

» Mapa genético. El genoma es análogo a un texto, y lo que PE Celera acaba de lograr es una copia del texto completo, aunque fragmentado. Su aspecto es algo así como: "TTATGCTGGAC..." y así hasta 3.000 millones de letras. Saber lo que este texto significa -descifrarlo, en sentido estricto- es una tarea monumental que, en realidad, empezó mucho antes que el Proyecto Genoma, y terminará mucho después.

» Valor científico. ¿Para qué entonces, el Proyecto Genoma? Para racionalizar y acelerar la investigación. Hace unos años, identificar, aislar y secuenciar un gen podía ser perfectamente el objeto de una tesis doctoral. A finales de este año, esa misma tarea llevará unos segundos, lo que tarde en consultarse una base de datos desde cualquier terminal de ordenador. La genética básica y sus numerosas aplicaciones se acelerarán enormemente.

» Valor comercial. La secuencia del genoma, en sí misma, carece de valor comercial. A esto se refería el mes pasado el más agresivo de los condendientes privados en la carrera del genoma, el director ejecutivo de Human Genome Sciences, William Haseltine, cuando señaló: "El mapa del genoma en crudo no tiene ninguna utilidad práctica; éste es el gran secreto oculto del Proyecto Genoma". Por supuesto, las aplicaciones del mapa, incluidas las que Haseltine tiene en marcha, tienen un valor incalculable. La secuencia será pública, y las empresas intentarán obtener beneficios de los programas informáticos para usarla y de las patentes sobre sus aplicaciones.

» Patentes. No fueron las empresas privadas, sino los Institutos Nacionales de la Salud de Estados Unidos, principales patrocinadores del Proyecto Genoma público, los primeros en plantear la posibilidad de patentar la secuencia en crudo de los genes humanos que sus científicos iban describiendo a principios de los años noventa. Esta intención provocó un gran escándalo y la dimisión del primer director del proyecto, el codescubridor del ADN James Watson, que consideraba una locura esas solicitudes de patente, que no llegaron a formalizarse.

Actualmente, EE UU tiene aceptadas unas 700 patentes basadas en genes humanos, pero ninguna se refiere a un gen "en crudo", sino a la forma de usarlo para desarrollar nuevos fármacos o terapias. Estas patentes no impiden a otros investigadores utilizar esos genes, siempre que no pretendan luego explotar comercialmente sus resultados.

Libre acceso mundial

Bill Clinton y el primer ministro británico Tony Blair se manifestaron el pasado 14 de marzo a favor del libre acceso de los científicos a los datos del genoma humano. "Debemos asegurarnos que los beneficios de la investigación sobre el genoma humano no se midan en dólares, sino en la mejora de la vida humana" dijo Clinton al apoyar la decisión de los científicos que participan en el Proyecto del Genoma Humano para que se divulguen estos datos, incluyendo los relativos a la secuencia del ADN y sus variaciones.

Para los dirigentes de Estados Unidos y el Reino Unido -principales socios del proyecto- no hay duda de que esta "es la opción justa" para que el mapa del genoma "contribuya al logro de descubrimientos que reducirán los estragos de la enfermedad y mejorarán la salud en el mundo y la calidad de vida de toda la humanidad".