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GENÉTICA

Secuenciado el primer cromosoma humano

Un consorcio de centros de investigación en el Reino Unido y en EEUU ha logrado un hito en la carrera por decodificar el genoma humano al afirmar la semana pasada que ha completado prácticamente la secuenciación del primer cromosoma humano, el número 22. La parte decodificable del mismo -el más pequeño de los 23 cromosomas humanos- tiene 43 millones de pares de bases de ADN, lo que significa aproximadamente poco más del 1% del genoma humano completo, que tiene, al menos 3.000 millones de unidades.La secuenciación del cromosoma 22 no se ha publicado aún, ya que están hechas 38,2 millones de pares de bases, el 88,8% del total, según fuentes del consorcio.

El consorcio, financiado principalmente por la fundación Wellcome Trust (Londres) y los Institutos Nacionales de Salud (NIH), de EEUU, está trabajando en la secuenciación del genoma humano desde 1990 y en diciembre del año pasado completó su proyecto piloto que consistía en la secuenciación completa de un gusano.

Competencia

Por otro lado, en la dura competición por la secuenciación del genoma humano, la empresa estadounidense Celera ha anunciado que ha secuenciado ya sus primeros mil millones de unidades de ADN humano. Pero las piezas secuenciadas están en pequeños fragmentos y la parte más dura del trabajo es decidir cómo encajan en conjunto los fragmentos.

Las estrategias se decuenciación de Celera y del del consorcio son muy diferentes. Mientras que los expertos de Wellcome Trust y de los NIH hacen un trabajo metódico garantizado, haciendo pequeños fragmentos con posición conocida en el genoma humano y secuenciándolos uno por uno, la idea de Celera, dirigida por Craig Venter, es abordar todo el genoma a la vez e ir juntando las piezas como un gigantesco rompecabezas.

Con ambas estrategias, los trozos de ADN analizados por las máquinas de secuenciación son típicamente de 500 bases de longitud. Como los trozos se cortan al azar, tienden a solaparse y el programa de ordenador correspondiente permite casar correctamente los fragmentos.

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