Un test genético permite evitar una enfermedad hereditaria

Una pareja portadora de la alteración genética que produce la anemia falciforme ha logrado tener hijos gemelos sanos y libres de la enfermedad gracias a la aplicación de un test genético efectuada por médicos estadounidenses a los embriones antes de ser implantados en el útero materno. La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria de la sangre especialmente frecuente en las personas de raza negra. En un artículo que publica hoy la revista The Journal of the American Medical Association (JAMA, Kangpu Xu, del Weill Medical College, perteneciente a la Universidad de Cornell, en Nueva York, explica que es la primera vez que una prueba de este tipo permite a una pareja portadora de la enfermedad tener un hijo no afectado por la misma.Se estima que el 8% de los afroamericanos de EE UU son portadores de la enfermedad. La prevalencia es de un caso por cada 625 nacimientos. Los niños afectados sufren fases crónicas de dolor (durante las crisis de anemia falciforme) y son más susceptibles de sufrir enfermedades potencialmente mortales. La esperanza de vida de los niños afectados es reducida y no hay tratamientos curativos.

Dado que los dos miembros de la pareja eran portadores de la mutación genética que produce esta enfermedad, se procedió a una inseminación in vitro y se sometió a los embriones obtenidos a una prueba de diagnóstico genético preimplantacional que permitió determinar qué embriones eran portadores del gen defectuoso.

La mujer, de 34 años, había sufrido ya dos abortos inducidos debido a que los fetos estaban afectados por la enfermedad. El primer intento de fecundación no produjo embarazo. De los siete embriones analizados en el segundo intento, la prueba genética indicó que cuatro eran normales, dos portadores, y fue imposible diagnosticar el séptimo. Se transfirieron al útero tres de los embriones y prosperaron dos.