Hallado otro gen culpable de la degeneración de la retina

La retinosis pigmentaria es una enfermedad de origen genético y que afecta a uno de cada 3.000 nacidos; es crónica y progresiva llegando a provocar la ceguera en quien la padece. Una característica que la hace particularmente compleja es que, síntomas idénticos pueden ser reflejo de diferentes genes. Hasta ahora, los 12 genes localizados en todo el mundo, relacionados con esta enfermedad, llamada retinosis pigmentaria autosómica recesiva, no representaban más de un 10% de las personas afectadas por esta enfermedad.

El nuevo gen descubierto por uno de los equipos de investigación de la Unidad de Genética del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, representa, él solo, al 20% de los afectados. Esta es la localización más importante de un gen de este tipo hecha hasta ahora en todo el mundo.

El equipo de investigación del Virgen del Rocío lleva 7 años trabajado en el proyecto. "Un proyecto que ha sido ideado, diseñado, y realizado enteramente aquí, en Sevilla", señala Guillermo Antiñolo, responsable del equipo de investigación. El trabajo ha sido publicado en el número de junio de la revista American Journal of Human Genetics.

Cambios neuronales

Los primeros datos apuntan hacia un gran hallazgo: de alguna forma confirman que la degeneración de la retina podría tener mucho que ver con el proceso de transmisión de las señales eléctricas al cerebro. Para lograrlo partieron de hipótesis y estrategias distintas a las empleadas hasta ahora por los investigadores en este tema.Si hasta este momento se trabajaba directamente sobre las células de la retina, ellos pensaron que, si el fotoreceptor era una neurona, y ésta estaba sujeta a los mismos cambios que cualquier otra, lo lógico sería que la retinosis pigmentaria estuviese también sujeta a esas condiciones y esos mismos cambios neuronales. Por tanto, un defecto, o un problema surgido en la neurotransmisión de la señal eléctrica de lo captado por el ojo en el exterior podía originar la enfermedad.

"También la metodología empleada ha sido novedosa", aclara Antiñolo. "Hemos empleado nuevas herramientas derivadas del Proyecto del Genoma Humano que nos han permitido delimitar una región cromosómica, no de forma anónima, sino basándonos en nuestra hipótesis de trabajo, es decir, utilizando métodos de ligamiento en regiones cromosómicas que contenían los genes de nuestra hipótesis". El resultado, "con la suerte que a todo científico debe acompañarle en sus investigaciones", reconoce Antiñolo, ha sido el ya señalado: la localización de un gen que afecta a un 20% de los enfermos de ese 47% que padece retinosis pigmentaria autosómica recesiva.