El gen del cáncer de mama tiene muchas mutaciones

El hallazgo hace unos meses del gen responsable de la mitad de los casos de cáncer de mama hereditario (entre un 5% y un 10% del total de casos) hizo pensar inmediatamente en una prueba de diagnóstico totalmente fiable. Ahora, como sucede con casi todo en genética, la realidad se está mostrando más complicada de lo que se esperaba. El estudio de este gen BRCA1 durante los dos últimos meses en miembros de 80 familias con historia familiar de riesgo ha mostrado que se pueden producir nada menos que 60 mutaciones distintas en la cadena de ADN que forma el gen y probablemente más, según han informado varios de los mayores especialistas en este campo en la revista Nature Genetics.Los científicos no saben todavía si todas estas mutaciones son causantes de la enfermedad o no, pero sí han encontrado que el gen no parece tener papel alguno en los casos de cáncer de mama no hereditario. Esperan que las diez mutaciones más corrientes de las encontradas hasta ahora sean las causantes de hasta dos tercios de los casos.

En las familias estudiadas por Steven Narod, especialista del Montreal General Hospital, se ha encontrado la misma mutación en dos familias, que han resultado estar emparentadas aunque no lo sabían, y también se han encontrado pruebas de que el gen BRCA1 juega algún papel en otros tipos de cáncer, algunos poco comunes, como los de próstata, páncreas, trompas de Falopio y en la leucemia.