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Reportaje:

La larga caza del gen

Las familias numerosas de Utah permitieron encontrar la causa del cáncer de mama hereditario

La larga caza del gen del cáncer de mama hereditario (entre un 3% y un 5% de los casos) terminó hace 10 días y los investigadores todavía no se lo creen, ni siquiera los autores del descubrimiento, liderados por Mark H. Skolnick, de la Universidad de Utah. Su equipo extrajo el gen de un largo y poblado trozo del cromosoma 17, ganando así a otros 12 equipos internacionales que lo buscaban afanosamente. Los científicos sabían que las mutaciones en el gen suponían para las mujeres portadoras un 85% de probabilidades de tener cáncer de mama a lo largo de su vida, a menudo antes de los 50 años."Era un problema muy dificil, y nos llevó casi dos años centrarnos en la región adecuada [del cromosoma]", señaló Skolnick, que trabajó con 44 científicos de cinco institutos de investigación. Skolnick atribuye su éxito a lo mucho que han trabajado, a ciertos errores cometidos por sus competidores y a un recurso genético extraordinario: las familias muy numerosas, para la media de Estados Unidos, y estables de Utah y los vastos archivos genealógicos de la Iglesia mormona. En una de las familias pudieron localizar 40 casos de cáncer de mama y rebajar a la mitad el trabajo que tenían que hacer otros. Otros del equipo son más modestos, y hacen jugar un papel importante a la mejor amiga del científico, la suerte.

Los que han perdido la carrera expresan una mezcla de alivio porque se ha encontrado el gen fugitivo, decepción porque no lo han logrado ellos y frustración al darse cuenta de que probablemente tenían algún trozo del gen pero no supieron reconocerlo.

Algunos de los vencidos había dedicado sus laboratorios en pleno durante los últimos cuatro años a la búsqueda del gen, denominado BRCAI, y algunos se están preguntando si la extrema competencia aceleró o retrasé la consecución del objetivo.

Las apuestas médicas, emotivas y económicas eran inusualmente grandes para la caza de un gen. E igual de llamativos eran los perfiles de muchos de los que competían. Skolnick, de 48 años, antiguo matemático, se hizo una reputación hace 15 años cuando contribuyó a inventar la técnica que llevó a la identificación genética o huellas de ADN. Hace tres años ayudó a fundar una empresa de biotecnología, Myriad Genetics Inc., en Salt Lake City, para encontrar genes ligados a enfermedades comunes humanas. Entre sus competidores más fervientes está Mary-Claire King, de la Universidad de California, en Berkeley, que fue la que empezó la carrera; Francis S. Collins, actual director del Centro Nacional para la Investigación del Genoma Humano de Estados Unidos y uno de los mayores cazadores de genes (contribuyó a encontrar los genes de la fibrosis quística, la corea de Hungtington y la neurofibromatosis) y Raymond L. White, otro genetista de la Universidad de Utah, cazador de varios genes.

La carrera se ha caracterizado por peleas ya antiguas y públicas entre los contendientes, que a menudo habían formado equipo antes. "Siempre existe competencia cuando los recursos son limitados", señala White, "y aquí el recurso limitado son los genes humanos". Con una gran risotada, añade: "A algunos no nos importa, incluso nos gusta, no gustar a la gente".

Objetivo claro

Quizá la razón más importante para la intensidad de la carrera era la claridad del objetivo. La mayoría de los problemas científicos son amorfos y difíciles de encuadrar. En este caso, los investigadores sabían que un gen asociado con el cáncer de mama hereditario estaba localizado en alguna parte de la mitad inferior del cromosoma 17. King y otros científicos lo habían demostrado a través de estudios moleculares de familias en las cuales muchas mujeres lo sufrían.Ahora, a pesar de todo, King, que se lleva muy mal con Skolnick, no duda el calificar el descubrimiento de "bello" y "maravilloso". Y todos quieren centrarse en el trabajo que todavía queda por hacer. Entre los problemas pendientes están como funciona el gen tanto en su estado normal sano como en su estado mutado, cuántas mutaciones diferentes dan lugar al cáncer de mama, si algunas mutaciones se asocian más con el cáncer de mama y otras con el cáncer de ovarios y qué se puede hacer para dar marcha atrás a la mutación y encontrar una cura a la enfermedad.

Myriad Genetics se afana en encontrar una prueba de diagnóstico para detectar las mutaciones del gen, aunque no está clara su utilidad. Las mujeres procedentes de familias de alto riesgo pueden querer saber si tienen el gen mutado, pero si el resultado de la prueba es positivo poco se puede hacer. Pueden elegir entre preocuparse y hacerse mamografías de forma regular, hacerse extirpar las mamas preventivamente o tomar el medicamento experimental tamoxifeno, pero nada de esto les garantiza que escaparán al cáncer. Y también pueden esperar un avance médico antes de que les toque a ellas. No lo tienen fácil.

* Este artículo apareció en la edición impresa del Martes, 27 de septiembre de 1994