Una aguja en el pajar informático

El conjunto del material genético (ADN) de cada célula del cuerpo humano, agrupado en 46 cromosomas, contiene nada menos que unos 3.000 millones de pares de bases químicas; si se extendiese tendría dos metros de longitud. Parte de ellas forman los genes humanos -entre 50.000 y 100.000, no se sabe su número-. Un gen es un fragmento de ADN que tiene una función determinada. En el caso del gen del cáncer de mama hereditario, lo que inclina al cáncer es la ausencia o eliminación de este gen en una o en las dos copias del cromosoma 17. Su función normal se supone que es precisamente la supresión de tumores, al controlar el crecimiento celular.Los cromosomas fueron observados por primera vez al microscopio hace sólo 100 años. Desde que hace 40 años fue descubierta la doble hélice del ADN se han logrado establecer métodos muy complicados para estudiarlo y los ordenadores han acelerado el proceso. Las máquinas secuenciadoras traducen el material genético que se quiere analizar a una representación gráfica, una serie de bandas, antes sobre plástico y ahora en pantalla sobre la que trabajan los genetistas. El trabajo, la búsqueda y comparación de secuencias, es laborioso y rutinario y está casi totalmente automatizado. En el cáncer de mama, los investigadores tenían que buscar el gen entre más de un millón de pares de bases.

Todos los que participaban en la carrera tenían más o menos el mismo enfoque. En el ADN de las células sanguíneas de familias con cáncer de mamá hereditario -traducido al ordenador- buscaron segmento específicos comunes -marcadores genéticos- que apuntaran la existencia del gen. Y cuando encontraban trozos de ADN que prometían, genes candidatos, comprobaban si éstos diferían en una persona de la familia que tenía cáncer y otra que no lo tenía, para determinar la mutación, el cambio en el fragmento, que suponía automáticamente un elevado riesgo de tener la enfermedad. Así hasta que uno de los genes candidatos del equipo de Skolnick se ha visto que cumplía todos estos requisitos.