Las técnicas genéticas son un arma de doble filo, dice Elizabeth Thompson

Discriminar social y laboralmente a las personas en función de sus genes, disponer de muestras genéticas de individuos sin su consentimiento o presionar a las mujeres para que no tengan hijos con defectos genéticos son algunos de los riesgos inherentes a los avances en genética humana. A medida que salen del laboratorio y se integran en la sociedad, las técnicas genéticas se convierten en un arma de doble filo, según Elisabeth Thompson, directora adjunta del proyecto Genoma Humano en Estados Unidos, porque pueden atentar al derecho a la intimidad genética, que ahora empieza a definirse.

Entusiasmarse con las nuevas tecnologías y propugnar su aplicación masiva sólo porque ya están disponibles no es el enfoque más adecuado en el caso de los espectaculares avances que se han producido en la última década en genética humana, afirmó ayer Thompson en el Curso de avances en medicina que se celebra en Las Palmas.Como supervisora de la obligatoria aplicación del 5% del presupuesto del proyecto Genoma Humano al estudio de sus aspectos éticos, legales y sociales, Thompson se mostró contraria a realizar diagnósticos masivos de enfermedades genéticas cuando todavía no hay tratamiento disponible. "Se crea ansiedad y sentimientos de culpa en personas sanas y asintomáticas, y se da un arma a las compañías de seguros, por ejemplo, para discriminar a las personas".

El Ejército de Estados Unidos está creando un banco de datos con el ADN de los soldados para facilitar la identificación en caso de conflictos. "Hemos preguntado qué pasa con esa información si el individuo deja el Ejército y nos han dicho que se guardará", señaló Thompson como ejemplo de los recientes peligros para la protección de la intimidad genética.

"¿A quién informamos en los casos de no paternidad?", se preguntó también esta doctora. Se refería a cuando al realizar una prueba genética prenatal o posnatal en un feto o un niño se descubre que no es hijo de su supuesto padre. Lo que ya sirve ante los tribunales para dirimir una paternidad discutida se convierte en estos casos en una fuente de complicaciones. "¿Informamos al niño, al supuesto padre o respetamos la intimidad de la madre?", dijo.

Los problemas surgen a medida que se conocen más genes responsables de enfermedades y se popularizan las pruebas diagnósticas correspondientes. Santiago Grisolía, moderador de la sesión de ayer, citó entre las enfermedades cuya causa se empieza a conocer en el nivel genético la fibrosis quística, la distrofia muscular, la talasemia, la hipercolesterolemia o el enfisema.

Diagnóstico y tratamiento

"Sabemos mucho pero todavía no lo suficiente, las pruebas son imperfectas, a veces se puede hacer la predicción pero no el diagnóstico concreto y otras veces el diagnóstico es posible pero el tratamiento no". Así resumió Thompson la situación actual del análisis genético aplicado a las enfermedades, que remachó con el recuerdo de lo que pasa con la fibrosis quística, uno de los trastornos hereditarios más graves y comunes en la raza blanca.Se determinó en 1988 que la anomalía reside en un gen formado por 250.000 bases, pero hasta ahora se han identificado ya 250 mutaciones diferentes en este gen y todavía se encuentran pacientes cuya enfermedad no se debe a ninguna de estas mutaciones.

Lo que es peor, en casos aislados, se han identificado personas que tienen no una sino dos de estas mutaciones y sin embargo no presentan signo alguno de la enfermedad o son simplemente estériles. "La genética no nos ha dado una respuesta simple", dijo Thompson, "sino que está incluso haciendo cambiar nuestro concepto sobre esta enfermedad".

El riesgo del totalitarismo planea sobre las técnicas genéticas. "Conocemos al menos un caso en que la compañía de seguros amenazó con cancelar la póliza sanitaria a una pareja que decidió seguir adelante con el embarazo sabiendo que el bebé tenía fibrosis quística", comentó ayer la directora adjunta del proyecto Genoma Humano, que también matizó que estos problemas se dan más en Estados Unidos por su sistema sanitario.

Especialmente polémicos son el diagnóstico, que ya se ha hecho experimentalmente, en embriones fecundados in vitro antes de su implantación en el útero de la madre, con la consiguiente decisión de descartar o no los que tienen defectos genéticos.

Y el tema más vidrioso es la manipulación de células sexuales, lo que implica alterar los genes de las generaciones futuras. "Es algo que todavía nadie ha hecho, que yo sepa", dijo Elizabeth Thompson, "pero plantea graves problemas éticos".

Cromosoma frágil

Durante la sesión, la científica estadounidense Stephanie Sherman presentó los últimos resultados, todavía no publicados, sobre la enfermedad genética conocida como cromosoma X frágil, cuyo gen fue aislado el pasado año.Esta enfermedad puede causar retraso mental, ligero o severo, en hombres y mujeres, y se caracteriza asimismo por determinados rasgos faciales, especialmente orejas grandes. Se trata de un trastorno hereditario que tiene asombrados a los científicos porque la gravedad aumenta a medida que se transmite de madre a hijo.