“Quizás la ELA no es una enfermedad, sino muchas”

Sin causa conocida, ni tratamiento eficaz y una supervivencia inferior a los cinco años. A la crueldad del diagnóstico de la Esclerosis lateral amiotrófica (ELA) —una enfermedad degenerativa que mata las neuronas motoras, y cuyo Día Mundial se celebra hoy— no se acostumbra nadie, tampoco los médicos que bregan diariamente en las consultas con algunos de los 4.000 pacientes que se estima que hay en España. “El pronóstico es fatal a corto plazo y no hay tratamientos efectivos”, admite el doctor Josep Gamez, coordinador de la unidad multidisciplinar de ELA del hospital Vall d’Hebron de Barcelona y responsable del grupo de investigación del Sistema Nervioso Periférico del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR).

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Gamez habla sin tapujos. “Lo de Stephen Hawking, que empezó con 23 y tiene 75 años, es poco representativo de la realidad de los pacientes”, advierte. Pese a todo, se muestra optimista. Su hospital ha sido uno de los tres centros españoles (también el de Bellvitge de Barcelona y el Carlos III de Madrid) que ha participado en un ensayo clínico internacional con un fármaco que, según los resultados preliminares, retrasaría un 20% la progresión de la enfermedad.

Pregunta. ¿La ELA sigue siendo una sentencia de muerte?

Respuesta. Cuando a uno se le comunica un diagnóstico de ELA, se le comunica una sentencia de muerte a corto plazo. Con dinero y sin dinero. En países desarrollados podemos ofrecer esas técnicas extraordinarias que alargan la esperanza de vida, como la ventilación mecánica o la nutrición artificial. Pero la cuestión es que también supone una sobrecarga económica porque, a medida que la situación del paciente va empeorando, necesitas cuidadores contratados. No es suficiente con que la familia se dedique. En las fases avanzadas, necesitas de dos a tres cuidadores contratados y esto, para la situación económica de la mayoría de los ciudadanos, es inviable.

P. Sobre el origen de la ELA, ¿muchas hipótesis y pocas evidencias?

R. En este momento no conocemos la causa de esta enfermedad. Se han propuesto diferentes hipótesis de que si es un contacto con pesticidas, si hay un fallo mitocondrial, del estrés oxidativo… La única hipótesis que se confirmó en 1991 es que se descubrió que en algunas familias [el 10% de los casos] hay un error genético. Luego se hizo la hipótesis de que esto es extensible tanto a las formas familiares como a las esporádicas [el 90% de los casos].

P. ¿Sienten que siempre vuelven al punto de partida?

R. La gran decepción de los que nos dedicamos a la investigación y la asistencia clínica es no saber el origen. Después de tantos años no tenemos la causa y, aunque seguramente hemos avanzado mucho en genética, solo estamos viendo un aspecto, ese, la genética, cuando la causa principal no la conocemos. Quizás la ELA no es una enfermedad sino que son muchas.

P. ¿Muchas?

R. Cuando uno ha visto muchos pacientes y el promedio es de 60 años y de repente te llega uno de 23, es que aquí pasa algo. Cuando ves estudios epidemiológicos de cómo se comporta la ELA y ves variedad, o dentro de las ELA familiares, dependiendo del defecto genético, una es más agresiva y otra más benigna… Llegas a la conclusión de que en el mismo cesto hay muchas enfermedades que se parecen.

P. ¿Cómo se trata la ELA?

R. El único fármaco que tenemos es de 1996, el riluzol, pero vimos que es poco eficaz: prolonga tres o cuatro meses la esperanza de vida. Y luego están los tratamientos sintomáticos, como la toxina botulínica para que fabriquen menos saliva y no se les caiga la baba, o medicamentos antiespasmódicos. Los médicos hemos tenido que montar unidades multidisciplinares para mejorar la calidad de vida cuando el medicamento no es útil.

P. ¿Y los nuevos fármacos en marcha?

R. En 2017, la FDA [la agencia del medicamento estadounidense] ha aprobado un medicamento intravenoso (el edaravone) que se ha estudiado en Japón y es de administración intravenosa. Además, hay un fármaco por vía oral (masitinib) que está en fase de aprobación por parte de la Agencia Europea del Medicamento (EMA), que es en el ensayo clínico internacional en el que nosotros hemos participado. Lo resultados provisionales dicen que puede reducir hasta un 20% la progresión de la enfermedad. Lo hemos visto en marcadores como la capacidad respiratoria y la escala de discapacidad.

Se nos ha ocurrido que si el fármaco americano retrasa la progresión un 15%, este la ralentiza un 20% y el riluzol un 8%, no sería descabellado administrar conjuntamente los tres fármacos para conseguir mucho más de lo que tenemos ahora.

P. ¿Falta interés de la industria farmacéutica para investigar?

R. Yo creo que esa no es la principal dificultad. El gran problema es que si tú no conoces la causa, no puedes diseñar dianas terapéuticas. No sabemos por qué mueren las neuronas.

P. ¿Hay que priorizar entonces la investigación básica?

R. Sí, pero hay que ser razonable. Hay que hacer una investigación dirigida a que se beneficie el paciente. Muchas publicaciones, muchos Science, muchos Nature, pero al paciente no le llega nada de todo esto.

P. ¿Para cuándo luz al final del túnel?

R. Yo creo que en cinco años conseguiremos frenar la progresión de la enfermedad. La gente se cree que curar es recuperar la posición previa a la enfermedad, pero esto no es como una amigdalitis, que se te pasa y vuelves al punto de partida. El tratamiento es para detener la progresión de la enfermedad.