Un test de ADN diagnostica un 30% de la discapacidad intelectual oculta

La gran heterogeneidad clínica y genética de la discapacidad intelectual dificulta enormemente su diagnóstico, hasta el punto de que en la mitad de las personas que la sufren (entre el 50% y el 60%) no es posible determinar la raíz del problema. Puede suceder que la alteración en un gen provoque síndromes diferentes. O que un mismo síndrome se active a través de distintos genes. O incluso que una misma modificación genética se corresponda con diferentes manifestaciones en los pacientes (capacidad verbal, motora, agilidad mental…) o distintos grados de afectación.

Gracias al conocimiento generado en las últimas décadas se sabe que buena parte del origen de estos problemas que afectan a la inteligencia, la capacidad de ser autónomos y de relacionarse con los demás con normalidad está en los genes (el 70% son causas cromosómicas, el 20% problemas en un solo gen, un 5% ambientales y el 5% restante multifactoriales). Pero, pese a los avances alcanzados, la mitad de los niños que llegan a las consultas salen sin que el médico sepa trasladar a sus padres cuál es la causa del trastorno que sufren.

La empresa Sistemas Genómicos ha presentado este martes una prueba capaz de analizar una batería de 505 genes relacionados con la discapacidad intelectual, que está siendo empleado por los hospitales Clínic de Barcelona y Doctor Peset de Valencia en el marco de una investigación sobre este tipo de trastornos. El panel, que se presentó la semana pasada en la reunión del Congreso Nacional de Genética Humana, ayudará a aumentar hasta en un 30% la capacidad de diagnosticar los casos de discapacidad intelectual, según sus impulsores, que lo describen como el más completo del mercado. “Solo nos quedaría entre un 20% o un 30% adicional por resolver”, apunta Sonia Santillán, responsable de la unidad de genética médica de Sistemas Genómicos.

Tanto Montserrat Mila, jefa de sección de Genética Molecular del Clínic de Barcelona, como Amparo Sanchis, pediatra responsable de defectos congénitos en el Doctor Peset han destacado la importancia que tiene poder identificar la alteración genética (o las alteraciones) que sufra el paciente. Un diagnóstico preciso permite predecir la evolución que seguirá el paciente a medida que vaya creciendo y adoptar medidas para mejorar su calidad de vida. Además, con esta información se puede ofrecer a los padres consejo genético y determinar el riesgo que corren –ellos o sus familiares- de tener más hijos afectados. Incluso puede permitir diseñar tratamientos específicos para las personas afectadas.

El panel incluye todos los genes vinculados con la discapacidad intelectual en sentido amplio. Ello incluye 180 síndromes (Seckel, Cornelia de Lange), trastornos de migración neuronal (hidrocefalia) o autismo asociado a este problema. Estrictamente limitado a la discapacidad intelectual como único cuadro clínico, el barrido permite analizar 68 genes autosómicos dominantes, 27 recesivos y 53 ligados al cromosoma X. El mayor número de alteraciones identificadas, en general, están localizadas en el cromosoma X (124), razón que explica que la incidencia de la discapacidad intelectual sea mayor en los hombres.

Esta técnica no pretende desbancar a los métodos empleados hasta el momento, ya sea el cariotipo que se emplea para detectar alteraciones en los cromosomas que provocan síndromes como los de Down o de Edwards, o las técnicas (FISH, microarrays) que se emplean para identificar otras alteraciones. El objetivo de este nuevo test es complementarlas y, de esta forma, llegar más lejos con el diagnóstico de casos que hasta ahora no son posibles.

La capacidad de analizar hasta 505 genes (el precio oscila entre 800 y 1.800 euros por prueba según el número que se pretenda revisar) es posible gracias a la secuenciación masiva o de nueva generación, una tecnología que ha revolucionado la investigación genética al permitir de forma rápida y relativamente barata leer la estructura de los genes mutados.