Hallado el gen que causa la ceguera hereditaria más común
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Después de 11 años de trabajo, un equipo de investigadores del hospital Virgen del Rocío de Sevilla, en colaboración con científicos del Reino Unido encabezados por el profesor Shomi Batacharya, ha identificado y caracterizado el gen responsable del 14% del total de las distrofias hereditarias de retina de mayor prevalencia, una enfermedad genética contra la que no hay fármacos efectivos y que afecta a una de cada 4.000 personas.
En cinco años es posible que se halle un tratamiento que prevenga y combata el caso más común de ceguera hereditaria. Con ese escenario "esperanzador y posible" comenzará a trabajar de inmediato este mismo equipo.
"Es un plazo ambicioso si tenemos en cuenta que el periodo habitual para un nuevo fármaco ronda los 10 años", ensalzó ayer el médico investigador Guillermo Antiñolo, director del Plan de Genética de Andalucía y de la Unidad de Genética y Reproducción del mencionado hospital hispalense.
Programa pionero
Los afectados por este gen dañino no nacen ciegos sino que desarrollan la enfermedad habitualmente a partir de los 20 años. Por esta razón, el programa pionero de terapia génica que anunció ayer la Junta de Andalucía perseguirá un tratamiento que sustituya en vida los genes dañados por otros sanos en las personas afectadas antes de que desarrollen la ceguera. La Consejería de Salud, que destinará a este plan un presupuesto de 1,1 millones de euros en los próximos cinco años, dará prioridad a esta opción frente al diagnóstico previo preimplantatorio que seleccionaría embriones libres de esa patología.
Los ensayos clínicos en animales "podrán comenzar", según el doctor Guillermo Antiñolo, en un plazo aproximado de seis meses y pueden concluir en tres años. Si estos trabajos diesen sus frutos, el director del Plan de Genética de Andalucía cree posible trasladar este tratamiento a ensayos clínicos en humanos mediante la introducción de copias de genes sanos en las células de pacientes afectados para reemplazar el gen defectuoso. Con este método, este grupo de investigadores espera conseguir el tratamiento que abra la puerta a futuros fármacos con los que se pueda frenar la enfermedad o incluso revertir la ceguera.
