Hallado un gen que agrava el riesgo de ceguera en las personas mayores

Tres estudios independientes han descubierto una variante genética, común en cualquier población humana, que predispone a la degeneración macular asociada a la edad (DMAE), la principal causa de ceguera entre las personas mayores. En España padecen esta enfermedad unas 750.000 personas. El hallazgo no tiene aplicaciones terapéuticas inmediatas, pero permite un diagnóstico precoz, con la posibilidad de aplicar medidas preventivas en los individuos predispuestos.

Los tres trabajos, que se presentan hoy en la revista Science, son obra de 35 investigadores de seis universidades de Estados Unidos, y confirman el poder de las nuevas técnicas genómicas para analizar los componentes hereditarios de las enfermedades complejas, que no se deben al error de un gen, sino a la interacción de variantes normales de varios genes, factores ambientales y el azar. El gen identificado ahora explica por sí solo cerca del 40% del riesgo de adquirir la DMAE.

El gen se llama factor H del complemento (CFH). El complemento es una parte del sistema inmune dedicada a destruir a los microorganismos invasores, pero ocasionalmente ataca a ciertas células del propio cuerpo y causa inflamación. Los autores consideran probable que la variante identificada del gen CFH aumente esta indeseable agresión del complemento a la retina.

Los tres principales factores ambientales (es decir, no genéticos) que aumentan el riesgo de la degeneración macular son la edad, el tabaco y las grasas en la dieta. Se sabe que los tres afectan al complemento, por lo que es probable que el gen descubierto ahora sea un nodo en el que confluyen los factores hereditarios y ambientales que causan esta enfermedad.

Una vez identificada la variante genética de riesgo, su detección en cualquier persona es muy simple técnicamente. Quienes la lleven en su ADN pueden adoptar una serie de medidas preventivas para evitar o retrasar la ceguera, entre ellas dejar de fumar y reducir el consumo de grasas en la dieta. También hay fármacos que modulan el complemento.