Diagnóstico genético del Alzheimer

Desde que se dio a conocer el mapa del genoma humano, los científicos se han lanzado a una vertiginosa carrera por desentrañar el papel que desempeña cada gen en el funcionamiento del organismo y, prioritariamente, su posible implicación en la eclosión de una determinada enfermedad. El resultado de esa búsqueda no se ha hecho esperar y ya se conocen con relativa exactitud los genes implicados en ciertas patologías. Éste es el caso del Alzheimer de aparición temprana, en el que se han identificado tres genes cuya mutación da origen al trastorno.

Partiendo de este conocimiento, diversos hospitales de España ofrecen el servicio de diagnóstico genético del Alzheimer. Entre ellos se encuentra el hospital Clínico de Barcelona, que ofrece a los afectados por Alzheimer la posibilidad de saber si su enfermedad se debe a una mutación en uno de esos tres genes. En caso de que el diagnóstico confirme la presencia de una mutación, el Programa de Información y Consejo Genético (Picogen) se extiende a los familiares del paciente, que podrían haber heredado la alteración genética y, por tanto, la posibilidad de desarrollar la enfermedad.

Las familias con más riesgo de mutación son aquellas con dos miembros afectados en dos generaciones

'Las familias con mayor probabilidad de albergar una mutación son aquellas en las que hay tres miembros afectados en dos generaciones y que desarrollaron la enfermedad antes de los 60 años. Estos casos representan el 5% de los 400.000 españoles enfermos de Alzheimer', explica José Luis Molinuevo, director del proyecto. El motivo de esta restricción es que el diagnóstico genético del trastorno neurodegenerativo sólo se puede realizar en los casos monogénicos, es decir, aquellos provocados por el defecto en un solo gen. En estos casos la demencia suele aparecer antes de los 60 años. Más tarde, la enfermedad suele estar provocada por más de un gen y la influencia del ambiente, por lo que el diagnóstico genético es más complicado.

El hospital Clínico ofrece además asistencia psicológica para atender los trastornos que pueda ocasionar la certeza de saberse señalado por el dedo de una alteración genética. 'Un programa de consejo genético bien entendido no puede limitarse a informar de la existencia de una mutación, sino que debe preocuparse de conocer qué pasa después con la persona diagnosticada. Debemos ayudarle a asimilar la noticia y a entender su nueva situación', explica Molinuevo.

Esas complicaciones emocionales quedan, sin embargo, amortiguadas por el propio proceso de cribado de los candidatos, en el que se incluyen complejas pruebas psicológicas para determinar hasta qué punto el individuo está preparado para recibir una eventual mala noticia. Además, cuando un afectado decide dar el paso normalmente es porque considera que es mejor saber si tiene una predisposición a padecer Alzheimer que no saberlo.

'Sin lugar a dudas, el principal beneficio que puede obtener una persona del diagnóstico genético es descartar la existencia de una mutación. Pero en el caso de que sí haya una alteración genética, saberlo permite al individuo planificar su vida', asegura Molinuevo. 'Podrá, por ejemplo, decidir sobre la posibilidad de ser padre de forma más responsable, ya que sabrá que en caso de tener hijos, éstos podrían heredar la mutación. También podrá decidir abandonar el puesto de trabajo a los 50 años, cuando crea que la enfermedad va a aparecer, y planificar cómo será su vida durante la demencia. Por último, el consejo genético ofrece la posibilidad de que un afectado por la enfermedad, al confirmar que su causa es una alteración genética, se lo comunique a sus familiares para que, si así lo desean, se sometan también a un diagnóstico genético', añade.

La importancia de saber qué está escrito en los genes no es una cuestión baladí. Los médicos esperan contar con un tratamiento efectivo para el Alzheimer en menos de 10 años. Conocer la predisposición genética a padecerla permitiría a los afectados utilizar ese tratamiento incluso antes de desarrollarla.