Barbacid inicia en Madrid un plan para detectar el cáncer genético

El Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), que dirige Mariano Barbacid, y la Comunidad de Madrid han puesto en marcha un plan para que médicos de familia y oncólogos les remitan a los pacientes cuyo cáncer tenga cierta posibilidad de ser de origen genético. Una generación tras otra, la mitad de los miembros de algunas familias tienen entre un 70% y un 100% de probabilidades de desarrollar un cáncer.

Tiene una salud de hierro, pero el cáncer la acompaña desde hace más de dos décadas . Su padre murió a los 54 años por un cáncer de colon. A su hermana le diagnosticaron un tumor en el ovario a los 36 y su tía paterna, de 78, sufre la misma enfermedad que mató a su padre. Además, tres de sus seis primas también han desarrollado tumores. Con 44 años, Laura -nombre falso- siempre temió que el cáncer la afectara a ella. Pero que éste atacara a sus dos hijas, de 18 y 13 años, se convirtió en su auténtica pesadilla.

'Esta familia es un buen ejemplo del sufrimiento que provoca el cáncer hereditario', causado por una mutación genética, explica Javier Benítez, director del Departamento de Genética Humana del CNIO.

Las muestras de los pacientes serán sometidas a un estudio molecular en el CNIO que confirmará o descartará que existe una mutación genética. El cáncer heriditario es el responsable de casi el 10% de los tumores. Su incidencia se extiende a prácticamente todas las variables de la enfermedad, aunque son los cánceres más comunes, como los de mama o colon, los que aparecen con mayor frecuencia en las familias afectadas.

Una persona portadora del gen mutado puede tener entre un 70% y un 90% de posibilidades de desarrollar un cáncer de mama y, además, lo hará entre 10 y 20 años antes de la edad en la que suele aparecer esta enfermedad (los 55 años). El porcentaje se repite en el resto de tumores, pero en algunos casos, como el de colon, la probabilidad llega a prácticamente el 100% antes de los 40 años.

'El programa amplía el abanico de posibilidades para los médicos que atienden a estos pacientes', afirma Benítez. 'A partir de ahora, ante un cáncer que aparezca a una edad más temprana de lo habitual, o ante reiterados casos en la misma familia, la posibilidad de la causa genética dejará de ser sólo una sospecha difusa ante la que no se sabe qué hacer, y será un hecho comprobado a tener en cuanta en la atención médica', explica Benítez.

Se calcula que existen entre 70 y 100 síndromes de cáncer hereditario. De ellos, sólo en 15 está identificado el gen y las mutaciones responsables. 'Para que la investigación avance, es fundamental identificar al mayor número posible de familias afectadas', explica Miguel Urioste, investigador del CNIO. Según Urioste, un mayor número de casos estudiados permitirá ir localizando qué genes son responsables en aquelles cánceres, como el de pulmón, en los que aún no se conocen.

'Diagnosticar la mutación es clave para que los miembros de la familia puedan disfrutar de una buena calidad de vida. Aunque no es posible evitar el inicio del proceso canceroso, los controles regulares lo detectarán en su fase más precoz', dice Benítez.

Una subida de las transaminasas puede revelar que el hígado ha iniciado el proceso que desembocará en la reproducción incontrolada de sus células. Del mismo modo, otros indicadores revelarán cambios súbitos que alerten de que algo va mal en algún órgano del paciente.

'La detección precoz aumenta exponencialmente las posibilidades de superar el cáncer', añade Benítez. Así, un tratamiento de radioterapia a tiempo podrá evitar la temida quimioterapia en algunos casos. En otros, una intervención quirúrgica limitada en el tiroides o el colon impedirá que las células cancerosas se extiendan al resto del cuerpo. 'Cuanto antes se intervenga, menos agresiva será la intervención y menos molestias sufrirá el paciente', afirma Benítez.

El MSH2, uno de los aproximadamente 35.000 genes que temos los humanos, es el responsable de los cánceres en la familia de Laura. Hace tiempo, quizá muchos siglos, este gen sufrió una mutación en alguno de sus antepasados. La mutación ha permanecido, y el azar la ha transmitido a la mitad de los descendientes en cada generación.

Laura, por cierto, puede estar tranquila. No ha heredado el gen mutado y, por lo tanto, tampoco lo ha transmitido a sus hijas. Pero otros miembros de su familia deben extremar las precauciones.