El cromosoma masculino es pequeño y muy repetitivo

En el genoma humano ahora publicado se ve claramente que el cromosoma Y, que define el sexo masculino, es pequeño, muy repetitivo y básicamente no funcional. Pero, afirma Bruce Lahn, investigador del cromosoma Y de la Universidad de Chicago (EE UU), aunque tiene relativamente pocos genes, 'los genes que encontramos son de gran interés y tienen importantes funciones'.

El cromosoma Y se ha convertido en un vertedero genético porque no se recombina (la recombinación es el cambio de ADN que tiene lugar entre parejas de cromosomas cuando se producen los óvulos y el esperma). De hecho, el 95% del cromosoma Y jamás intercambia ADN con el otro cromosoma sexual, el X. Esto incluye la región que contiene al gen específico de la masculinidad. Los investigadores creen que ésta es la forma en que los cromosomas del sexo adquirieron sus papeles, haciendo una reorganización de cromosomas que provocó que el X y el Y quedaran aislados entre sí.

Desde que quedó aislado del X -que sigue intercambiando ADN con su cromosoma hermano en las células femeninas- el cromosoma Y ha ido degenerando, acumulando mutaciones y perdiendo gran parte de su material genético. Esto lo ha convertido en el descontrolado adolescente del genoma, con una gran cantidad de secuencia relativamente nueva.

Producción de esperma

De los genes del Y, muchos están involucrados en la producción de esperma. Esto no es tan predecible como podría parecer: el paradero de un gen normalmente no da muchas pistas sobre lo que hace. En la evolución, el cromosoma Y ha ido acumulando genes externos de fertilidad masculina. Los genes productores de esperma se repiten muchas veces, quizá para ayudar a competir a los machos, o quizá para evitar que se pierdan importantes genes por estragos en las mutaciones.

Se cree que entre un 10% y un 25% de la infertilidad masculina se debe a defectos del cromosoma Y. Pero estos genes están presentes en distintas cantidades y organizaciones en los distintos varones, y los efectos del cambio genético pueden variar mucho.

La variación significa que, por ejemplo, el mapa del cromosoma Y publicado, que se basa en un varón, puede no ser suficiente para comprender los efectos del cromosoma. Hay grandes tramos de X e Y que siguen siendo prácticamente idénticos. Parte de esta similitud es ancestral. Pero algunas secuencias similares se adquirieron del X no hace mucho, cuando se separaron los ancestros de los chimpancés y de los modernos humanos. Lahn cree que la extraordinaria configuración e historia del cromosoma Y conlleva que la secuencia del cromosoma hará valer sus méritos. 'El Y es la mina de oro para comprender la evolución del cromosoma', ha comentado este investigador.