El genoma humano podría tener solamente alrededor de 40.000 genes

Quizás el descubrimiento que más curiosidad despierta de los hechos por los científicos que han secuenciado el cromosoma 21 humano es que contiene relativamente pocos genes. En sus 33,8 millones de pares de bases químicas (las letras del material genético) sólo existen 225 genes. Sin embargo, hay casi el doble de genes (545) en los 33,4 millones de pares de bases del cromosoma 22, a pesar de que los dos cromosomas tienen un tamaño muy parecido.Comparado con el 22, el cromosoma 21 parece un desierto genético. De hecho, hay todo un larguísimo trecho de la cadena de ADN, formado por 7 millones de pares de bases, mayor que el genoma completo de la bacteria Escherichia coli, en el que sólo se ha identificado un gen. Al hacer una extrapolación a partir de la densidad media de genes de ambos cromosomas secuenciados, los investigadores están revisando a la baja su estimación del número total de genes en el genoma humano, que hasta ahora se estimaba entre un mínimo de 70.000 y un máximo de 140.000 genes, y se inclinan porque este número oscile alrededor de los 40.000, una cifra bajísima para lo que se suponía hasta ahora. Otros investigadores se mantienen en al menos los 70.000 genes, teniendo en cuenta lo que se conoce de otros cromosomas que parecen estar mucho más poblados.

La escasez de genes en el cromosoma 21 podría explicar por qué los afectados por el síndrome de Down sobreviven hasta la edad adulta mientras que los fetos con tres copias de cualquier otro cromosoma (excepto los sexuales) no resultan viables. O mueren a los pocos días de nacer. La explicación sería que hay muy pocas cosas que se puedan estropear en el cromosoma 21.