Identificado un gen vinculado a enfermedades degenerativas

Un equipo de investigadores valencianos ha identificado y secuenciado un gen relacionado con la encefalopatía mitocondrial, la hipotonía muscular y con enfermedades neurodegenerativas como el Alzheimer y el Parkinson. El gen HTOM20, situado en el cromosoma uno, es el responsable de codificar una proteína básica en el proceso de absorción de energía celular que se encuentra en la membrana externa de las mitocondrias (compartimento celular responsable de atrapar la energía). El responsable del estudio y el subdirector del Instituto de Investigaciones Citológicas de la Fundación Valenciana de Investigaciones Biomédicas, José Hernández Yago, señaló ayer al presentar el trabajo que una alteración del gen deriva en un mal funcionamiento de la proteína y en un déficit energético en la célula que provocaría patologías mitocondriales como miopatías. El buen estado de la proteína también previene de la oxidación de la mitocondria, y, por ello, de la lesión celular que interviene en la aparición de las enfermedades neurodegenerativas.

Hernández Yago señaló ayer que el próximo paso del equipo se dirigirá a realizar un estudio de variabilidad del gen en la población para identificar las mutaciones del HTOM20 y diagnosticar la predisposición a sufrir alguna de las enfermedades vinculadas al gen antes de que se manifiesten.