Promesas y riesgos del estudio genético islandés

Después de 39 horas de debate, el pasado 17 de diciembre, el parlamento de Islandia otorgó a la empresa DeCode Genetics el acceso en exclusiva a los datos genéticos, médicos y genealógicos de los habitantes de la isla, una decisión que ha suscitado una gran polémica sobre la explotación comercial de los datos genéticos humanos. ¿Pero, por qué Islandia? ¿Por qué no, por ejemplo, España o Francia? La razón es que la población de Islandia es muy pequeña, bien documentada y genéticamente homogénea. Estos tres factores constituyen grandes atractivos para los investigadores que intentan encontrar el patrón de las enfermedades hereditarias. Encontrar una población con una de estas tres características no es difícil, pero una población que reúna las tres es muy extraña, lo que sitúa a Islandia en el número uno entre los objetos de deseo de los científicos. Islandia fue colonizada alrededor del año 870, y la mayoría de los residentes actuales desciende de estos primeros colonizadores. Se piensa que nunca ha habido más de 800.000 islandeses en toda la historia de la nación, de los cuales 270.000 viven en la actualidad (equivalente a la población de una pequeña ciudad de provincias en Europa o Estados Unidos. La base de datos de DeCode ya tiene registros de 650.000 islandeses, pasados y presentes.

Además de una población reducida, los islandeses tienen pasión por la genealogía. Esto se refleja en el mantenimiento de un anticuado sistema patronímico: la ministra de Salud islandesa, Ingibjörg Pálmadóttir es, literalmente "hija de Pálmi", mientras que su hermano (también miembro electo del parlamento islandés) se llama Ísofur Gylfi Pálmason, "hijo de Pálmi". Los registros genealógicos se remontan a siglos, en algunos casos hasta los primeros pobladores vikingos. Conocer los ancestros era importante para reclamar la propiedad y la herencia, y asegurarse de que uno no se casaba con un familiar cercano (algo muy reprobado en la sociedad islandesa).

La homogeneidad genética es la tercera razón que hace Islandia atractiva para los genetistas. Significa que es más probable que dos miembros de una población tengan antecedentes genéticos similares que poblaciones más amplias y de orígenes heterogéneos. Esto hace que resulte relativamente fácil indagar las raíces genéticas de cualquier condición médica sin complicadas estadísticas y cálculos de probabilidades Éste es un aspecto importante. Cuando se intenta buscar los genes implicados en afecciones como enfermedades cardiacas o esquizofrenia en grandes poblaciones, a menudo resulta difícil saber si se está buscando un único gen o varios diferentes. En poblaciones heterogéneas, los síntomas de una enfermedad, o incluso su aparición, pueden estar influidos por una amplia variedad de factores genéticos, lo que hace difícil distinguir la herencia de una enfermedad frente a unos antecedentes genéticos variados.

Quizá una analogía ayude a comprenderlo: si volamos en un helicóptero y buscamos un coche rojo aparcado entre otros muchos, la tarea se facilita si todos los demás coches son amarillos. Si los otros coches son también verdes, azules, morados, rosa, o incluso rojos, la tarea es mucho más difícil. Esta es la razón por la que los especialistas en genética tienden a concentrarse en poblaciones pequeñas y cerradas, con unos antecedentes genéticos uniformes, en las cuales ciertas enfermedades se manifiestan con más frecuencia de la habitual, como la enfermedad de Tay-Sachs, un desorden neurodegenerativo, entre los judíos del Este de Europa; la depresión maníaca entre los amish de Pennsylvania, o la acromatopsia (ceguera para el color) en la isla Pingelap, en el Pacífico.

Los registros genealógicos y la homogeneidad genética de los islandeses ya han permitido a los genetistas realizar descubrimientos que serían extremadamente difíciles en poblaciones mayores y más heterogéneas. Por ejemplo, el trabajo de la Sociedad Islandesa contra el Cáncer hizo más fácil la búsqueda del gen del cáncer de mama BRCA 2 y permitió al consorcio de investigadores europeos vencer al grupo de EEUU en la carrera por clonar el gen.

Otros trabajos han mostrado las raíces genéticas de algunas enfermedades que no se consideraban genéticas. La endometriosis, por ejemplo, es una causa importante de esterilidad, y se consideraba esporádica hasta que los científicos de DeCode siguieron los casos en su base de datos genealógicos y descubrieron un fuerte vínculo genético. La base de datos de esta empresa ha permitido saber cosas muy curiosas: utilizando los datos genealógicos, Kári Stefánson, de DeCode descubrió que los islandeses de más de 90 años están mucho más relacionados entre sí de lo que cabría esperar.

Islandia tiene también sus peculiaridades médicas. La proporción de diabéticos insulinodependientes es la tercera parte de la que se da en la población general, pero también hay enfermedades hereditarias propias, como los accidentes cerebrovasculares asociados a una mutación del gen que sintetiza la proteína denominada cistatina C. Sin duda, hace mucho tiempo un portador de esta mutación se estableció en Islandia y esta sobrevivió al proceso de selección natural e incluso se amplificó debido al pequeño tamaño de la población.