"La mosca del vinagre nos servirá de prueba para el genoma humano"

Craig Venter ha demostrado que es un jugador con el que hay que contar, cuando se trata de encontrar y secuenciar genes, sean los de una bacteria o los de una persona. Su anuncio, hace unos meses, de que el genoma humano estará secuenciado antes del final del 2001, y que ese logro será suyo, de la mano de la empresa Perkin-Elmer, ha hecho reaparecer la palabra carrera aplicada a la investigación del genoma humano, como sucedió en 1953 con otro hito, el hallazgo de la estructura del material genético o ADN. Los otros jugadores, también estadounidenses, junto con algunos institutos europeos, son los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) y otras dos o tres empresas, algunas de las cuales han entrado recientemente en el esfuerzo.El envite de Craig Venter, que empezó a estudiar el genoma humano en los NIH, se produce después de su ruptura con otra empresa, Human Genome Sciences, y se basa en su método consistente en romper los cromosomas en pequeños trozos, secuenciar los extremos, y volverlos a recomponer mediante ordenador para terminar de secuenciarlos y localizar los genes. Este método es criticado por otros científicos por poco exacto porque en el genoma humano, al contrario de lo que sucede en, por ejemplo, las bacterias, existen muchos trozos repetitivos de ADN. Su genoma tendría, pues, probablemente grandes agujeros, aunque no correspondan a genes sino al llamado ADN basura. El científico estadounidense, director del Instituto de Investigación del Genoma (EEUU) explicó sus planes recientemente en Valencia, donde asistió a un encuentro sobre el Genoma Humano en la UIMP.

Pregunta. ¿Cómo va a conseguir secuenciar los aproximadamente 3.000 millones de pares de bases que forman el genoma humano para el 2001?

Respuesta. Tenemos nuevas tecnologías muy interesantes, máquinas secuenciadoras que trabajan de forma continua, 10 veces más rápido que las anteriores y que necesitan poca gente. Estamos instalándolas en dos edificios, hasta un total de 230 máquinas, y contratando científicos y técnicos a razón de uno diario hasta que tengamos 400 personas. Se podrán secuenciar 100 megabases diarias. Hasta ahora, todo el ADN secuenciado, de diversos organismos, sólo alcanza los 1.500 millones de pares de bases.

P.¿Cuántos genes cree que hay en el genoma, más o menos de 100.000?

R.He estado haciendo estimaciones durante muchos años, pero ahora ya no hago más, porque dentro de dos años lo sabré, pero creo que hay entre 50.000 y 80.000 genes.

P.¿Para qué va a servir este mapa completo?

R.Sus aplicaciones son prácticamente infinitas. Dentro de un siglo los científicos estarán todavía utilizando la información para hacer nuevos descubrimientos. Estamos hablando de una cantidad ingente de información.

P.¿En qué fase está el proyecto?

R.En dos meses vamos a empezar con el genoma de la Drosophila melanogaster, la mosca del vinagre, como proyecto de prueba para el sistema.

P.¿Quién financia esto?

R.La empresa que fabrica las máquinas de secuenciar, Perkin-Elmer, financia el proyecto a través de la empresa que hemos creado, que se llama Celera Genomics, un nombre que indica rapidez de acción, y se van a invertir entre 200 y 300 millones de dólares en tres años.

P.¿Qué pasará con las patentes?

R.Las patentes son una parte muy importante del proyecto, pero la gente no suele entenderlas. Las patentes de genes más importantes actualmente son las de la insulina y la eritropoyetina (EPO), dos sustancias muy útiles para determinadas personas, como los diabéticos y los sometidos a diálisis renal. La única razón por la que estos medicamentos están en el mercado es porque existen las patentes. Algunas empresas han pedido patentes para trozos de ADN que no tienen ni idea de para qué sirven, y eso ha sido muy polémico. Celera se ajustará a las normas de la Oficina Europea de Patentes y sólo vamos a pedir patentes que puedan ser clave para nuevas terapias. Una patente sobre un gen no quiere decir que se sea propietario del gen, sino que se tiene derecho a fabricar comercialmente los productos de ese gen.

P.¿Qué impacto tendrá el conocimiento del genoma completo?

R.Tendrá un impacto muy grande sobre el conocimiento de la evolución y sobre la medicina. Conocer toda la información genética sobre nuestra especie nos permitirá, por ejemplo, conocer mejor las vías y mecanismos del cáncer y diseñar tratamientos más eficaces. Y aumentará la comprensión de la variabilidad genética humana: entre dos personas cualesquiera hay tres millones de letras distintas en el código genético, lo que explica la infinita variedad de seres humanos. Medir estas diferencias permitirá comprender esta variabilidad y su impacto en las enfermedades. En cinco años esto puede permitir diseñar drogas específicas para cada tipo de persona