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Reportaje:GENÉTICA: SECUENCIACIÓN

La carrera para descifrar el genoma humano ya tiene tres contendientes

Nadie invitaría jamás al genoma humano a una fiesta. Es interminable, extremadamente repetitivo y desgraciadamente está lleno de intrigantes historias que no tiene ni idea de cómo contar de una forma organizada. Aún así, el genoma está de repente de lo más solicitado. Hay nuevas formas de hacerle hablar y guarda muchos secretos. Algunos valen unos meros miles de millones para las empresas farmacéuticas. Otros tienen un valor incalculable, como los que cuentan cómo y cuándo evolucionó la especie humana.El intento de descifrar los 3.000 millones de letras del ADN que constituyen el genoma humano se tornó inesperadamente en una carrera a principios del verano en Estados Unidos cuando el proyecto Genoma Humano federal se topó con un rival, una empresa conjunta del fabricante de instrumentos Perkin-Elmer y J. Craig Venter, del Instituto para la Investigación del Genoma (TIGR, siglas en inglés).

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Venter, un científico competitivo que no hace ascos a molestar de vez en cuando a los poderes establecidos, anunció que tenía intención de iniciar, y básicamente completar, el genoma humano en tres años, cuatro por delante de la fecha tope del 2005 que se ha propuesto el gobierno de EEUU. Teniendo en cuenta su récord anterior para descifrar los pequeños genomas de las bacterias, su afirmación no carecía de base, aunque algunos científicos académicos dicen que su método no funcionará, y otros que no será lo suficientemente exacto.

La respuesta a la amenaza de Perkin-Elmer/TIGR por parte de los implicados en el Proyecto Genoma Humano está todavía en fase de desarrollo. Las alternativas: hacer todo el genoma más deprisa todavía , o hacer una versión rápida, una primera edición, para frenar el sprint final de Elmer.

Avanzar rápidamente

Un defensor de esta estrategia es Leroy Hood, un biólogo de la Universidad de Washington en Seattle y co-inventor de las máquinas para secuenciar el ADN vendidas por Perkin-Elmer. "Una secuenciación de pocas pasadas nos permitiría avanzar a través del genoma humano mucho más rápidamente y con un coste menor", dijo Hood en una entrevista, refiriéndose a la estrategia que consiste en utilizar menos secuencias superpuestas de las habituales. En opinión de Hood, el método sería también menos preciso, pero su margen de error sería similar al margen de variación natural del ADN de un individuo a otro y de poca relevancia a la hora de definir los genes. Si las pruebas adicionales demostraran que una primera edición del genoma es factible, "podríamos ir al Congreso y decir que tenemos la posibilidad de hacer algo útil muy rápidamente".Antes de que Venter diera a conocer su esfuerzo unilateral, los científicos académicos tendían a rechazar cualquier insinuación de soluciones rápidas, y preferían la alta calidad y la precisión a la velocidad. Pero en el fondo, siempre les ha preocupado el temor de que si se secuenciaban primero las partes evidentemente interesantes del genoma, el dinero podría evaporarse antes de que se completaran las demás regiones. Sólo el 3% del ADN en el genoma humano cifra los genes, y gran parte del resto es al parecer un revoltijo sin sentido que la evolución ha olvidado limpiar del trastero genético. Los biólogos quieren secuenciar el ADN que no codifica los genes porque podría contener información inesperada y, en cualquier caso, sus variaciones ayudan a contar la historia de la evolución humana.

Francis S. Collins, director de la parte de los Institutos Nacionales de Salud dedicada al Proyecto Genoma, señaló en una entrevista que podría valer la pena intentar centrarse por ahora en las regiones de los cromosomas humanos ricas en genes y dejar para luego las regiones con pocos genes.

Aunque hoy muchos científicos se inclinan por acelerar el proyecto del genoma, algunos afirman que la tentativa de Venter es una máquina publicitaria que no obtendrá los resultados prometidos.

Venter no es el único cuyos actos hay que tener en cuenta. También están empresas como Human Genome Sciences (HGS) que se ha especializado en localizar y secuenciar únicamente los segmentos del ADN que codifican los genes. El método para separar los genes fue desarrollado por Venter cuando su instituto con fines no lucrativos se alió con HGS.

Enfurecidos

William A. Haseltine, presidente de HGS, afirma que su empresa ya ha separado y secuenciado más del 75% de los genes humanos. Ha enfurecido a muchos científicos de universidades al decir que no ve ninguna razón médica para secuenciar el ADN que hay entre los genes. También pone en duda la afirmación de los científicos del Proyecto Genoma Humano de que sus secuencias acabadas del ADN contienen menos de un error por cada 10.000 pares base de ADN; cree que unos márgenes de error de 1 por cada 500 son más probables.Las afirmaciones de Haseltine no pueden comprobarse porque Human Genome Sciences no publica sus datos. El principio que mueve a los centros universitarios de secuenciación del Proyecto Genoma Humano es la antítesis del de Haseltine. Los científicos de estos centros creen que los datos sobre el genoma humano deben ser de dominio público.

* Este artículo apareció en la edición impresa del Miércoles, 2 de septiembre de 1998