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BIOLOGÍA MOLECULAR: ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS

Investigadores españoles encuentran un gen que cuadruplica el riesgo de padecer Alzheimer

Un equipó de investigadores españoles ha encontrado una mutación en un gen cuyos portadores tienen cuatro veces más riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer. De los genes hallados hasta ahora relacionados con el Alzheimer, éste es el que más predispone a padecer la enfermedad. Es, además, un factor genético muy extendido: está presente en la mitad de la población, según afirman los autores, en el último número de la revista Nature Genetics. El estudio ha sido realizadoen el Centro de Biología Molecular (CBM), en el Hospital La Paz, en Madrid, y en la Universidad de Washington. Los autores analizaron unas 300 muestras de sangre de enfermos de Alzheimer mayores de 60 años, y un número similar de muestras de individuos sanos. Así encontraron .que en los enfermos aparecía con mucha más frecuencia una determinada mutación en el gen que produce la apolipoproteína E, ó ApoE. En las muestras de sangre españolas la mutación se daba en el 80% de los enfermos de Alzheimer, frente al 55% de veces que aparecía en las personas sanas.

El efecto de esta mutación parece ser un aumento en la producción de la ApoE, una apolipoproteína que estudios anteriores han relacionado, a su vez, con un incremento en la formación de placas en el cerebro. La aparición de estas placas es una manifestación típica del Alzheimer; de hecho, el principal objetivo de los fármacos contra esta enfermedad ahora en investigación es evitar la formación de estas placas, o inhibir la producción de la proteína de la que están hechas. El Alzheimer no tiene cura hoy.

Se conocen ya otros cuatro genes relacionados con esta, enfermedad, pero ninguno indica una predisposición tan alta a padecerla como el ahora hallado. Tres de ellos, además, se dan en el Alzheimer presenil, cuya incidencia es muy baja. En opinión de Fernando Valdivieso, del CBM y principal firmante del trabajo, "este hallazgo permitirá un diagnóstico más preciso del riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer, y además abre el camino a la investigación en nuevos fármacos".

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